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2 Causes possibles pour Mutation dans le gène NPHS2

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  • Protéinurie

    Ce gène, baptisé NPHS2, code pour une protéine jusqu'alors inconnue et nommée podocine.[caducee.net] mutations sont à l'origine de syndromes néphrotiques.[caducee.net] Syndromes néphrotiques : découverte d'un gène directement impliqué dans la survenue de ces affections Une équipe française vient d'identifier un gène cellulaire dont certaines[caducee.net]

  • Glomérulonéphrite rapidement progressive

    […] concernant des gènes du podocyte avec transmission autosomique dominante (INF 2, TRPC6, ACTN4, WT1,LMX1B ,SMARCAL1) ou autosomique récessive (NPHS1, NPHS2, PLCE1, LAMB2,[dictionnaire.academie-medecine.fr] […] lymphocytaire avec dans ce cas un risque de récidive certain contre-indiquant la transplantation avec un donneur apparenté, elles peuvent être d’origine génétique avec des mutations[dictionnaire.academie-medecine.fr]

Symptômes supplémentaires