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10 Causes possibles pour Mutation dans le gène NLRP3

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  • Syndrome familial auto-inflammatoire au froid
  • Syndrome CINCA

    […] du gène appelé NLRP3 (anciennement connu sous le nom CIAS1) chez 60 % des patients atteints de la maladie Elle est progressive et souvent fatale (20 % des enfants touchés[fr.wikipedia.org] […] du gène NLRP3 responsable d’une activation incontrôlée de l’immunité innée.[ao.um5.ac.ma] […] premiers mois de la vie est souvent le premier signe Le mécanisme de la CINCA n'est pas encore complètement élucidé, mais la recherche médicale a révélé l'implication de mutations[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Muckle-Wells

    Le MWS peut être provoqué par une mutation spontanée du gène NLRP3 ; mais dans la plupart des cas la mutation génétique a été passée le long pour des générations dans les[nomidalliancefr.org] Etiologie Le MWS est causé par une mutation dominante sur le gène NLRP3 (1q44) codant pour la cryopyrine.[orpha.net] Tous ont une mutation hétérozygote R260W dans le gène NLRP3.[rhumatologie.asso.fr]

  • Urticaire au froid

    Ces formes héréditaires sont dues à une mutation du gène NLRP3 ou à une délétion du gène PLCG2.[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome périodique associé à la cryopyrine

    Le diagnostic est évoqué cliniquement puis est confirmé, par l’identification d’une mutation du gène NLRP3 qui code pour Ia protéine cryopyrine.[sobifrance.fr] Etiologie CAPS est causé par des mutations du gène NLRP3 (1q44; codant pour la cryopyrine), entraînant un gain de fonction de la cryopyrine et une sécrétion accrue d'interleukine[orpha.net] […] dominante non ambiguë dans le gène NLRP3, par exemple les mutations pour la plupart situées dans l’exon 3 : R260 W, D303 N, L305P, E311 K, T348 M, L353P, A439 V.[docksci.com]

  • Occlusion de l'artère cérébelleuse inférieure postérieure

    […] du gène CIAS1 ( Cold Induced Autoinflampatory Syndrome 1 ou NLRP3 ), locus en 1q14, codant pour la cryopyrine intervenant dans les phénomènes de l’inflammation.[dictionnaire.academie-medecine.fr] Wells, le syndrome CINCA ( Chronic Infantile Neurologic Cutaneous and Articula r), le plus sévère et l’urticaire familiale au froid, décrites séparément et rattachées à des mutations[dictionnaire.academie-medecine.fr]

  • Occlusion de l'artère cérébrale postérieure

    […] du gène CIAS1 ( Cold Induced Autoinflampatory Syndrome 1 ou NLRP3 ), locus en 1q14, codant pour la cryopyrine intervenant dans les phénomènes de l’inflammation.[dictionnaire.academie-medecine.fr] Wells, le syndrome CINCA ( Chronic Infantile Neurologic Cutaneous and Articula r), le plus sévère et l’urticaire familiale au froid, décrites séparément et rattachées à des mutations[dictionnaire.academie-medecine.fr]

  • Syndrome périodique associé au récepteur 1 du TNF

    Le syndrome de Muckle-Wells (MWS), est l'un des cryopyrine associée syndromes périodiques (CAPS) causées par des mutations dans le gène NLRP3 / CIAS1.[toutrecent.blogspot.com] Une autre grande famille de syndromes périodiques associés à des mutations du gène de la cryopyrine ( NLRP3 ) est appelée cryopyrinopathies ou CAPS pour cryopyrin-associated[em-consulte.com] […] fièvre méditerranéenne familiale (FMF), le déficit en mévalonate kinase (MVK), le syndrome périodique associé au récepteur du tumor necrosis factor, TNF (TRAPS), dont les gènes[em-consulte.com]

  • Ostéopétrose Autosomique Récessive 7

    […] du gène de la cryopyrine ( NLRP3 ) et comporte 3 entités cliniques : l’urticaire familiale au froid, le syndrome de Muckle Wells et syndrome chronique infantile neurologique[snfmi.org] […] le déficit en mévalonate kinase (MVK), le syndrome périodique associé au récepteur du tumor necrosis factor, TNF (TRAPS), les cryopyrinopathies, qui sont associées à des mutations[snfmi.org]

  • Ostéopétrose autosomique dominante de type 2

    […] du gène de la cryopyrine ( NLRP3 ) et comporte 3 entités cliniques : l’urticaire familiale au froid, le syndrome de Muckle Wells et syndrome chronique infantile neurologique[snfmi.org] […] le déficit en mévalonate kinase (MVK), le syndrome périodique associé au récepteur du tumor necrosis factor, TNF (TRAPS), les cryopyrinopathies, qui sont associées à des mutations[snfmi.org]

Symptômes supplémentaires