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24 Causes possibles pour Mutation dans le gène NF1

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  • Neurofibrome

    Le gène NF1 est un des gènes dont le taux de mutation spontanée est un des plus importants chez l'homme[réf. nécessaire] : environ la moitié des personnes atteintes par cette[fr.wikipedia.org] Le gène NF1 est un des gènes dont le taux de mutation spontanée est un des plus importants chez l'homme[réf. souhaitée] : environ la moitié des personnes atteintes par cette[fr.wikipedia.org] Le gène NF1 est localisé sur le chromosome 17 en position 17q11.2.[fr.wikipedia.org]

  • Neurofibromatose type 1

    Le gène NF1 est un des gènes dont le taux de mutation spontanée est un des plus importants chez l'homme[réf. nécessaire] : environ la moitié des personnes atteintes par cette[fr.wikipedia.org] Le gène NF1 est un des gènes dont le taux de mutation spontanée est un des plus importants chez l'homme[réf. souhaitée] : environ la moitié des personnes atteintes par cette[fr.wikipedia.org] Le gène NF1 est localisé sur le chromosome 17 en position 17q11.2.[fr.wikipedia.org]

  • Neurofibromatose type 2

    Le gène NF1 est un des gènes dont le taux de mutation spontanée est un des plus importants chez l'homme[réf. nécessaire] : environ la moitié des personnes atteintes par cette[fr.wikipedia.org] Le gène NF1 est un des gènes dont le taux de mutation spontanée est un des plus importants chez l'homme[réf. souhaitée] : environ la moitié des personnes atteintes par cette[fr.wikipedia.org] Le gène NF1 est localisé sur le chromosome 17 en position 17q11.2.[fr.wikipedia.org]

  • Invagination intestinale

    […] ou une délétion du gène NF1.[blogdesante.info] […] cancers, la chimiothérapie adjuvante est nécessaire pour les tumeurs non résécable ou métastatique. pathogénèse neurofibromatose de type I manifestations sont causées par une mutation[blogdesante.info]

  • Phéochromocytome

    On a longtemps considéré que seules 10 % de ces tumeurs étaient génétiquement déterminées, causées par des mutations constitutionnelles des gènes NF1 (neurofibromin) [ 2 ][ipubli.inserm.fr] La neurofibromatose de type 1 (NF1), où le PH n’est jamais au premier plan (moins de 1 % des sujets atteints de NF1 développent un PH), induite par des mutations du gène NF1[academie-medecine.fr] La maladie se développe en raison de mutations du gène suppresseur de tumeur NF1, qui code pour une GTPase activating protein (GAP) impliquée dans la voie RAS ( Figure 2 )[ipubli.inserm.fr]

  • Tumeur stromale gastro-intestinale

    Neurofibromatose de type 1 : mutation constitutionnelle du gène NF1, sans mutation somatique des gènes KIT et PDGFRA, GIST multiples, prédominant dans l’intestin grêle GIST[snfge.org] […] des gènes NF1, BRAF, KRAS, NRAS, mutations ou pertes d’expression de sous-unités de la SDH [7].[snfge.org] Dans 15 % des cas environ, on ne retrouve pas de mutation de KIT ou de PDGFRA.[snfge.org]

  • Hépatoblastome

    […] génétiques Neurofibromatose type 1 ou 2 (gène NF1 et NF2) (tumeur SNC ) Rétinoblastome à T AD (gène RB1) Nephroblastome (gène WT1) PAF (Gène APC) Syndromes prédisposants[prepecn.com] […] lymphomes (LNH hodgkin) tumeurs germinales (gonadiques ) Facteurs de risque : Génétiques familiaux Atcd K dans la fratrie Atcd génétiques : Trisomie 21 (Risque leucémie aigüe ) Mutations[prepecn.com]

  • Fibrosarcome

    […] des gènes KIT ou PDGFRa Les Angiosarcomes présentant une mutation du gène VEGFR2 SARCOMES PRESENTANT UNE INACTIVATION DES GENES SUPPRESSEURS DE TUMEURS SPECIFIQUES Les Sarcomes[infosarcomes.org] […] présentant une délétion du gène NF1 Le Syndrome de Recklinhausen Les Tumeurs rhabdoïdes Les Sarcomes présentant une délétion du gène INI1 Les Sarcomes observés dans les syndromes[infosarcomes.org] Les Liposarcomes myxoïdes Les Synovialosarcomes Plus de 10 histotypes différents SARCOMES PRESENTANT DES MUTATIONS DE RECEPTEURS DE TYROSINE KINASE Les GIST présentant une mutation[infosarcomes.org]

  • Anémie réfractaire avec excès de blastes en transformation

    . - Gène: NF1 (neurofibromin 1) 17q11.2; (GTPase activating protein (GAP)) interagissant avec p21RAS -- suppresseur de tumeur.[atlasgeneticsoncology.org] Mutations: - Germinales: Deletions ou insertions importantes dans 25% des cas, translocations et mutations ponctelles; pas de "cluster" de mutations, rendant souvent le diagnostic[atlasgeneticsoncology.org]

  • Anémie réfractaire

    . - Gène: NF1 (neurofibromin 1) 17q11.2; (GTPase activating protein (GAP)) interagissant avec p21RAS -- suppresseur de tumeur.[atlasgeneticsoncology.org] Mutations: - Germinales: Deletions ou insertions importantes dans 25% des cas, translocations et mutations ponctelles; pas de "cluster" de mutations, rendant souvent le diagnostic[atlasgeneticsoncology.org]

Symptômes supplémentaires