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1 Causes possibles pour Mutation dans le gène MUSK

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  • Myasthénie grave

    Or, récemment, ont été caractérisées des formes portant sur une mutation du gène codant MuSK, à l'origine de parésie avec ptôsis et d'une faiblesse proximale des extrémités[revmed.ch] […] du gène de la choline acétyltransférase.[revmed.ch] […] neuromusculaire) et du canal sodium SCN4A ; 2) les SMC synaptiques avec déficit en acétylcholinestérase ; 3) les SMC présynaptiques, plus rares, principalement dus à des mutations[revmed.ch]

Symptômes supplémentaires