Create issue ticket

4 Causes possibles pour Mutation dans le gène MITF

Afficher les résultats sous forme de : English

  • Carcinome rénal

    Identification d’une mutation germinale faux sens dans le gène MITF Récemment, nous avons identifié par séquençage une mutation germinale fauxsens dans le gène MITF (microphthalmia-associated[medecinesciences.org] L’activité de MITF est dérégulée par mutations, amplification et fusion de gènes.[medecinesciences.org] Identification d’une mutation dans le gène MITF prédisposant au mélanome et au cancer du rein Facteurs de risque de développer un mélanome L’incidence du mélanome augmente[medecinesciences.org]

  • Mélanome associé à CDK4

    Identification d’une mutation germinale faux sens dans le gène MITF Récemment, nous avons identifié par séquençage une mutation germinale fauxsens dans le gène MITF (microphthalmia-associated[ipubli.inserm.fr] L’activité de MITF est dérégulée par mutations, amplification et fusion de gènes.[ipubli.inserm.fr] Identification d’une mutation dans le gène MITF prédisposant au mélanome et au cancer du rein Facteurs de risque de développer un mélanome L’incidence du mélanome augmente[ipubli.inserm.fr]

  • Mélanome sur mélanose de Dubreuilh

    D’autres gènes ont été identifiés tels que le gène MITF.[centreducancer.be] La présence de mutations dans ces nouveaux gènes parmi les patients atteints d’un mélanome familial est excessivement rare.[centreducancer.be] Le troisième gène de prédisposition au mélanome est le gène BAP1.[centreducancer.be]

  • Maladie de l'iris

    […] des gènes SNAI2 (100%), SOX10 (96,5%) et MITF (90%).[reseau-maladies-rares.fr] Une mutation à l’état hétérozygote dans le gène MITF (OMIM * 156845) est identifiée dans 10 à 15% des cas et permet de définir le sous-type A (OMIM #193510).[reseau-maladies-rares.fr] Lire la suite Conseil génétique Le mode de transmission des syndromes de Waardenburg, liés aux gènes PAX3, MITF, SOX10, KITLG ainsi qu’à certaines mutations d’ EDNRB, est[reseau-maladies-rares.fr]

Symptômes supplémentaires