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6 Causes possibles pour Mutation dans le gène LMNA

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  • Lipodystrophie partielle familiale

    FPLD est causée par des mutations dans le gène LMNA.[delatrouar.com]

  • Progérie

    Brevia Annachiara De Sandre-Giovannoli 1 , Rafaëlle Bernard 2 , Pierre Cau 1 , 3 , Claire Navarro 1 , Jeanne Amiel 4 , Irène Boccaccio 1 , Stanislas Lyonnet 4 , Colin L. Stewart 5 , Arnold Munnich 4 , Martine Le Merrer 4 , Nicolas Lévy 1 , 2 , * 1 Inserm U491: «Génétique Médicale et Développement», Faculté de Médecine[…][doi.org]

  • Cardiomyopathie dilatée de type 2B

    […] du gène LMNA.[hal.inria.fr] Dans le cadre de la cardiomyopathie liée aux mutations du gène LMNA, en dépit des soins médicaux conventionnels, aucun traitement satisfaisant ne permet de pallier à la dilatation[hal.inria.fr] De précédents travaux démontrent que l'activation anormale de ERK 1/2 est impliquée dans la pathophysiologie de la cardiomyopathie dilatée liée aux mutations du gène LMNA.[hal.inria.fr]

  • Lipodystrophie généralisée congénitale type 2

    Causes FPL est provoqué par des mutations de gènes spécifiques.[toutrecent.blogspot.com] Les mutations du gène LMNA ont également été montré pour causer une variété d'autres troubles (troubles alléliques), y compris une forme de dysplasie mandibuloacral, quelques[toutrecent.blogspot.com] Dans derares cas, dans lequel les individus ont une mutation spécifique de la lamine A / C ( LMNA) gène, ils sont à un risque accru de développer une maladie des muscles cardiaques[toutrecent.blogspot.com]

  • Lipodystrophie généralisée congénitale type 1

    […] homozygotes ou hétérozygotes composites du gène LMNA (lamine A/C) : formes avec lipodystrophie partielle, épargnant la partie supérieure du corps ou double mutation de la[docplayer.fr] Lipodystrophies et mutations des lamines A/C Les lamines A et C, produites par épissage alternatif du gène LMNA, appartiennent à la famille des filaments intermédiaires nucléaires[docplayer.fr] […] faux-sens hétérozygotes du gène LMNA codant pour la lamine A/C Formes partielles Lipodystrophie partielle familiale de Dunnigan (FPLD2) 65 4 Laminopathies métaboliques Pas[docplayer.fr]

  • Bloc atrio-ventriculaire du 2e degré

    . • Myocardiopathies : le bloc auriculoventriculaire complet est rare dans les variétés dilatées ; il a été rapporté des cas liés à une mutation du gène LMNA I 63 - 64 '.[archive.org]

Symptômes supplémentaires