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7 Causes possibles pour Mutation dans le gène KCNQ1

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  • Syndrome du QT court

    Plusieurs mutations sur différents gènes sont incriminées, dont celles sur les gènes KCNH2 (intervenant dans le canal ionique HERG cardiaque et qui constitue la mutation la[fr.wikipedia.org] […] plus fréquente responsable du syndrome), KCNQ1, KCNJ2, CACNA1C, CACNB2 (codant un canal calcique) et CACNA2D1.[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome du QT long

    Des mutations responsables de ce syndrome ont été décrites sur une dizaine de gènes, l'essentiel concernant LQT1 (ou KCNQ1), LQT2 (ou KCNH2) et LQT3 (ou SCN5A), chacun de[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome du QT long

    Des mutations responsables de ce syndrome ont été décrites sur une dizaine de gènes, l'essentiel concernant LQT1 (ou KCNQ1), LQT2 (ou KCNH2) et LQT3 (ou SCN5A), chacun de[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome du QT long 1
  • Tachycardie bidirectionnelle

    […] sur exon 15 du gène KCNQ1 KCNQ1 5.[fr.slideshare.net] Le syndrome du QT long TESTER D et al JACC 2007 4. syncopes ECG ECG – KCNQ1 KCNQ1 – ECG - cancer syncopes syncopes ECG ECG - DAI KCNQ1 KCNQ1 Mutation p.Arg591 His FV / Syncope[fr.slideshare.net] 3Classe I: ( est recommandée) - ciblée sur histoire clinique phénotype ECG - asymptomatiques et QTc 480 ms (prépuberté) QTc 500 ms (adulte) - famille si détection d’une mutation[fr.slideshare.net]

  • Torsades de pointe

    La perte de fonction du gène KCNQ1, qui code pour un canal potassique repolarisant, conduit très logiquement à un syndrome du QT long congénital.[ipubli-inserm.inist.fr] De la même façon, des mutations du canal sodique principal du myocarde, codé par le gène SCN5A, et conduisant à un gain de fonction, peuvent aussi être en cause.[ipubli-inserm.inist.fr] La repolarisation des myocytes cardiaques étant sous la dépendance de courants potassiques, on comprend aisément que les mutations affectant les gènes codant pour les canaux[ipubli-inserm.inist.fr]

  • Fibrillation ventriculaire

    La perte de fonction du gène KCNQ1, qui code pour un canal potassique repolarisant, conduit très logiquement à un syndrome du QT long congénital.[medecinesciences.org] De la même façon, des mutations du canal sodique principal du myocarde, codé par le gène SCN5A, et conduisant à un gain de fonction, peuvent aussi être en cause.[medecinesciences.org] La repolarisation des myocytes cardiaques étant sous la dépendance de courants potassiques, on comprend aisément que les mutations affectant les gènes codant pour les canaux[medecinesciences.org]

Symptômes supplémentaires