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12 Causes possibles pour Mutation dans le gène JAK2

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  • Maladie de Vaquez

    , et, dans les rares cas sans mutation du gène JAK2, de la présence d'une myéloprolifération à la biopsie médullaire.[vidal.fr] Les origines de la maladie 95 % des cas de maladie de Vaquez ont pour origine une mutation du gène JAK2, identifiée par une prise de sang.[passeportsante.net] JAK2V617F ou d'une mutation de l'exon 12 du gène JAK2, d'un taux bas d'érythropoïétine circulante, de la formation spontanée de colonies par les progéniteurs érythroblastiques[vidal.fr]

  • Syndrome myéloprolifératif

    Physio : mutation kinase JAK2 du RCP de la TPO et plus raremenr du gène codant le RCP de la TPO. Aboutissant à une surproduction des plaquettes anormales.[anabiocours.e-monsite.com] Mutation des gènes JAK2, CALR ou MPL Critère mineur Présence d’un marqueur de clonalité ou absence d’étiologie de thrombocytose réactionnelle Son traitement LE CONTEXTE Les[arcagy.org] Le marqueur moléculaire principal des syndromes myéloprolifératifs en l'absence du chromosome Philadelphie est la mutation V617F du gène JAK2.[ncbi.nlm.nih.gov]

  • Thrombocytémie essentielle

    Malgré l'identification récente de la mutation V617F du gène JAK2 dans un sous-groupe de patients atteints de syndrome myéloprolifératif Ph-négatif, le mécanisme pathogénique[orpha.net] La moitié environ des patients atteints de TE présentent une mutation du gène JAK2 (Janus kinase 2).[sllcanada.org] La cause de la thrombocytémie est généralement une mutation génétique, notamment dans le gène JAK2 (Janus kinase 2), dans le gène du récepteur de la thrombopoïétine ( MPL[msdmanuals.com]

  • Thrombocytémie essentielle

    Malgré l'identification récente de la mutation V617F du gène JAK2 dans un sous-groupe de patients atteints de syndrome myéloprolifératif Ph-négatif, le mécanisme pathogénique[orpha.net] La moitié environ des patients atteints de TE présentent une mutation du gène JAK2 (Janus kinase 2).[sllcanada.org] La cause de la thrombocytémie est généralement une mutation génétique, notamment dans le gène JAK2 (Janus kinase 2), dans le gène du récepteur de la thrombopoïétine ( MPL[msdmanuals.com]

  • Splénomégalie myéloïde

    Ce médicament cible une mutation affectant le gène JAK2 et retrouvée chez 50 % des patients.[arcagy.org] Anisopoïkilocytose, dacryocytes, anneaux de Cabot, érythroblastes (5-20%), macroplaquettes, noyau de mégacaryocytes circulants … Mutation du gène JAK2 Chromosome Ph1 négatif[memobio.fr] Il correspond à une prolifération clonale affectant certains progéniteurs hématopoïétiques précoces associée à une mutation du gène JAK2V617 F impliqué dans la production[arcagy.org]

  • Myélofibrose familiale

    Ce médicament cible une mutation affectant le gène JAK2 et retrouvée chez 50 % des patients.[arcagy.org] […] récurrente dans le gène JAK2 appelé JAK2V617F.[anr.fr] […] des gènes comme JAK2 (dans environ 50% des patients), calréticuline (environ 30%) ou MPL (5 à 10%) et par le développement d’une fibrose dans la moelle osseuse.[e-cancer.fr]

  • Splénomégalie myéloïde

    Anisopoïkilocytose, dacryocytes, anneaux de Cabot, érythroblastes (5-20%), macroplaquettes, noyau de mégacaryocytes circulants … Mutation du gène JAK2 Chromosome Ph1 négatif[memobio.fr] Mutation du gène de la tyrosine kinase JAK2 V617F chez 50 - 60 % des pts (plus d'informations sur JAK2 dans l'article sur la polyglobulie de Vaquez ) Mutation sur le gène[hematocell.fr] […] de ASLX1, 12% une mutation de SRSF2, et 16 % une mutation de U2AF1 (indépendamment du statut muté de JAK2 et/ou calréticuline).[hematocell.fr]

  • Érythrocytose

    Les origines de la maladie 95 % des cas de maladie de Vaquez ont pour origine une mutation du gène JAK2, identifiée par une prise de sang.[passeportsante.net] La polyglobulie de Vaquez, comporte un risque important de progression leucémique ou SMP, elle peut être exclue en l'absence de mutations du gène JAK2 (9p24).[orpha.net] […] du gène JAK2 (9p24) pour la PV.[orpha.net]

  • Érythromélalgie

    Les origines de la maladie 95 % des cas de maladie de Vaquez ont pour origine une mutation du gène JAK2, identifiée par une prise de sang.[passeportsante.net] Les facteurs de risque Il est important de noter que la mutation du gène JAK2 mentionnée plus haut est acquise au cours de la vie et que la maladie de Vaquez n’est par conséquent[passeportsante.net] Ce gène joue un rôle particulièrement important dans la production de cellules sanguines à partir de cellules souches situées dans la moelle osseuse.[passeportsante.net]

  • Leucémie chroniqueà éosinophiles

    La recherche de mutations spécifiques dans les gènes JAK2, CALR et MPL est essentielle pour une meilleure définition de la maladie, pour une précision accrue du diagnostic[chuv.ch] Les mutations des gènes TET2, ASXL1 ou EZH2 et d'autres anomalies cytogénomiques sont récurrentes dans les NMP (trisomies 8, CN-LOH 9p, délétions dans le bras long des chromosomes[chuv.ch]

Symptômes supplémentaires