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9 Causes possibles pour Mutation dans le gène JAG1

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  • Syndrome d'Alagille

    Le syndrome d’Alagille est l’association d’un défaut de développement des voies biliaires intra-hépatiques, d’une cardiopathie congénitale (de transmission autosomique dominante), d’un faciès caractéristique, d’une déformation typique des vertèbres et d’une anomalie oculaire typique. La mortalité de ce syndrome est[…][fr.wikipedia.org]

  • Tétralogie de Fallot

    La tétralogie de Fallot est une malformation décrite dans plusieurs syndromes, la plupart étant génétiques : Il existe plusieurs gènes dont la mutation provoque une tétralogie[fr.wikipedia.org] […] de Fallot : JAG1 sur le Chromosome 20 (syndrome d'Alagille), CSX sur le Chromosome 5, ZFPM2 sur le Chromosome 8, NKX2.5 sur le Chromosome 5 (mutation présente dans plus de[fr.wikipedia.org]

  • Argininémie

    Le plus souvent, le syndrome d’Alagille est dû à des mutations du gène JAG1 codant pour un ligand de la voie de signalisation Notch.[pediatrie.be] Parfois, le syndrome d’Alagille est dû à des mutations de NOTCH2.[pediatrie.be]

  • Hépatosplénomégalie

    Le plus souvent, le syndrome d’Alagille est dû à des mutations du gène JAG1 codant pour un ligand de la voie de signalisation Notch.[pediatrie.be] Parfois, le syndrome d’Alagille est dû à des mutations de NOTCH2.[pediatrie.be]

  • Ictère néonatal

    Le locus de la mutation responsable est situé sur le chromosome 20, au niveau du gène JAG1 (homologue humain du gène jagged 1 chez le rat).[pediatrie.be]

  • Cholestase intrahépatique progressive familiale

    Gut 2001 ; 49 : 431-435. 36. 36 Syndrome d’Alagille • Transmission autosomique dominante • Expression phénotypique variable • Mutations des gènes JAG1 ou NOTCH2 o identifiées[fr.slideshare.net] […] chez plus de 90 % des patients o mutations sporadiques dans 2/3 des cas • gènes impliqués dans la différenciation cellulaire à des étapes précoces du développement • Diagnostic[fr.slideshare.net]

  • Neutropénie congénitale

    Le plus souvent, le syndrome d’Alagille est dû à des mutations du gène JAG1 codant pour un ligand de la voie de signalisation Notch.[pediatrie.be] Parfois, le syndrome d’Alagille est dû à des mutations de NOTCH2.[pediatrie.be]

  • Maladie de Wolman

    Le plus souvent, le syndrome d’Alagille est dû à des mutations du gène JAG1 codant pour un ligand de la voie de signalisation Notch.[pediatrie.be] Parfois, le syndrome d’Alagille est dû à des mutations de NOTCH2.[pediatrie.be]

  • Tyrosinémie de type 1

    Le plus souvent, le syndrome d’Alagille est dû à des mutations du gène JAG1 codant pour un ligand de la voie de signalisation Notch.[pediatrie.be] Parfois, le syndrome d’Alagille est dû à des mutations de NOTCH2.[pediatrie.be]

Symptômes supplémentaires