Create issue ticket

5 Causes possibles pour Mutation dans le gène IRF6

Afficher les résultats sous forme de : English

  • Syndrome des ptérygiums poplités

    (en) Bryan Cary Bjork, Katherine Nash Krahn, Brian C Schutte, Jeffrey C Murray, IRF6-Related Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1] Portail de la médecine[fr.wikipedia.org]

  • Cystadénome de l'ovaire

    Le locus du gène (LPS, appelé aussi IRF6, est en 1q32-1q41.Plus de 70 mutations ont été rapportées affectant le facteur de transcription IRF6 (interferon regulatory factor[dictionnaire.academie-medecine.fr]

  • Cystadénome

    Le locus du gène (LPS, appelé aussi IRF6, est en 1q32-1q41.Plus de 70 mutations ont été rapportées affectant le facteur de transcription IRF6 (interferon regulatory factor[dictionnaire.academie-medecine.fr]

  • Fente labiale et/ou palatine

    Il est possible que des fentes palatines isolées, sans pertuis à la lèvre inférieure, soient dues à des mutations d’ IRF6, Mais surtout, la découverte de l’implication de[medecinesciences.org] Le gène IRF6 Il code pour un facteur de transcription possédant un domaine HLH ( helix-loop-helix ) de fixation à l’ADN très conservé au cours de l’évolution, ainsi qu’un[medecinesciences.org] Le locus du PPS, syndrome également autosomique dominant, ayant été situé dans la même région que celui du VWS, il était logique de faire une étude moléculaire du gène IRF6[medecinesciences.org]

  • Acidurie orotique héréditaire

    Gène en cause Vacterl hydrocephalie 276950(en) 10 Van Der Woude, syndrome de 119300(en) Dominante 1 IRF6 Vasquez Hurst Sotos syndrome de 309590(en) X Veino-occlusive hépatique[phyto-aromes.com] 01-mars 276901 (en) 10/11/2014 276902 (en) 276904 (en) 276905 (en) 601067 (en) V LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR V Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation[phyto-aromes.com]

Symptômes supplémentaires