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2 Causes possibles pour Mutation dans le gène GLA

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  • Maladie de Fabry

    La maladie de Fabry est une maladie héréditaire rare de surcharge lysosomale, due à une mutation génétique du gène GLA entraînant un déficit de l'activité de l'enzyme alpha-galactosidase[shire.fr] […] au sein du gène GLA.[passeportsante.net] La maladie de Fabry est causée par une mutation du gène GLA, présent sur le chromosome X et codant pour l'alpha-galactosidase A des lysosomes.[futura-sciences.com]

  • Maladie de Wolman

    Pour la maladie suivante: Maladie de Fabry Contexte La maladie de Fabry est une maladie génétique rare causée par des mutations dans le gène GLA , ce qui entraîne un déficit[rarediseasesnetwork.org]

Symptômes supplémentaires