Create issue ticket

1 Causes possibles pour Mutation dans le gène GCK

Afficher les résultats sous forme de : English

  • Hypoglycémie néonatale

    . - Enfin, dans les 20% restants, aucune étiologie moléculaire n’est retrouvée ou de manière exceptionnelle, des mutations activatrices du gène GCK codant pour la glucokinase[cgmc-psl.fr] Les mutations GCK ont pour conséquence de déclencher la sécrétion d’insuline dans les cellules b-pancréatiques pour des valeurs très faibles de glycémie. 2/ Hyperinsulinisme[cgmc-psl.fr] […] sensible au diazoxide - Le gène GLUD1 est responsable de l’hyperinsulinisme avec hyperammoniémie (Syndrome HI/HA).[cgmc-psl.fr]

Symptômes supplémentaires