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3 Causes possibles pour Mutation dans le gène FMR1

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  • Syndrome de l'X fragile

    Le caryotype conventionnel permet de détecter la présence d’une mutation complète du gène FMR1, mais pas de préciser le nombre de répétition CGG.[fr.wikipedia.org] […] un mauvais fonctionnement de gène responsable de la maladie.[fr.wikipedia.org] On trouve généralement une hyperméthylation de l'ADN qui rend silencieux le gène FMR1 voisin[réf. souhaitée].[fr.wikipedia.org]

  • Retard mental

    Le gène FMR1 a à son extrémité 5′ un îlot CGG (normalement non méthylé chez l’homme et méthylé sur l’X inactivé chez la femme).[elsevier.com] En 1991, le clonage moléculaire du locus X fragile a révélé un étonnant mécanisme de mutation instable responsable de la maladie et qui explique les caractéristiques de la[elsevier.com]

  • Ataxie cérébelleuse

    Une prémutation (une augmentation du nombre de répétitions CGG) se produit dans le gène fragile X mental retardation (FMR1) situé sur le chromosome X; si la mutation est complète[docteur.olivierhoornaert.com] Une prémutation (répétition CGG comprise entre 55 et 200) du gène FMR1 impliqué dans le RM lié à l'X fragile a été identifiée.[wikimedecine.fr] Le type 1 (mutation du canal K voltage dépendant) EA1 ataxie épisodique avec myokimies myokimies faciales, épisodes brefs d'ataxie et dysarthrie.[wikimedecine.fr]

Symptômes supplémentaires