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1 Causes possibles pour Mutation dans le gène FMR1

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  • Syndrome de l'X fragile

    Le caryotype conventionnel permet de détecter la présence d’une mutation complète du gène FMR1, mais pas de préciser le nombre de répétition CGG.[fr.wikipedia.org] […] un mauvais fonctionnement de gène responsable de la maladie.[fr.wikipedia.org] On trouve généralement une hyperméthylation de l'ADN qui rend silencieux le gène FMR1 voisin[réf. souhaitée].[fr.wikipedia.org]

Symptômes supplémentaires