Create issue ticket

2 Causes possibles pour Mutation dans le gène FLNB

Afficher les résultats sous forme de : English

  • Hémihypertrophie congénitale

    L’atélostéogenèse de type III résulte de mutations hétérozygotes du gène codant pour la filamine B (FLNB).[soignerunpiedbot.com] L’ AO1 et la dysplasie en boomerang résultent de mutations hétérozygotes dans le gène codant pour la filamine B (FLNB).[soignerunpiedbot.com] Des mutations du gène FLNB codant pour la filamine B (localisé en 3p14.3) sont responsables de la forme à transmission dominante et probablement des quelques cas sporadiques[soignerunpiedbot.com]

  • Acidurie orotique héréditaire

    603381 (en) T LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR T Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause Tabatznik syndrome de Tachycardie ventriculaire[phyto-aromes.com] ) Dominante 16 Synostose spondylo carpo tarsienne voir Synspondylisme congénital Synpolydactylie voir Syndactylie type 2 Synspondylisme congénital 272460(en) Récessive 3 FLNB[phyto-aromes.com]

Symptômes supplémentaires