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3 Causes possibles pour Mutation dans le gène FLCN

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  • Syndrome de Birt-Hogg-Dubé

    Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé associe des manifestations cutanées, des manifestations pulmonaires à type de kystes et/ ou de pneumothorax et des tumeurs du rein. Le tableau clinique varie beaucoup selon les individus. Les manifestations cutanées apparaissent entre 20 et 30 ans et augmentent en taille et en[…][fr.wikipedia.org]

  • Pneumothorax spontané familial

    Le syndrome de BHD est la conséquence de mutations variées dans un gène situé en 17p11.2 (gène BHD ou FLCN ), et codant pour la folliculine (FLCN) [ 3, 4 ].[em-consulte.com] Des mutations du gène codant pour FLCN et responsables d’une perte fonctionnelle de la protéine, notamment de son extrémité C terminale, pourraient perturber ces voies de[em-consulte.com] Le gène BHD se situe en 17p11.2 et de nombreuses mutations ont été décrites sur l’ensemble du gène (non-sens, insertion/délétion, mutations de sites d’épissage…) [ 3, 4, 8[em-consulte.com]

  • Fibrose pulmonaire

    ) Pneumothorax spontané familial Pneumothorax isolé récidivant associé à une mutation du gène FLCN de la folliculine Pneumopathies interstitielles Syndrome de Gougerot-Sjögren[maladies-pulmonaires-rares.fr] […] sporadique Lymphangioléiomyomatose associée à la sclérose tubéreuse de Bourneville Autres maladies kystiques multiples pulmonaires (MKMP) Syndrome de Birt-Hogg-Dubé ( syndrome FLCN[maladies-pulmonaires-rares.fr]

Symptômes supplémentaires