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8 Causes possibles pour Mutation dans le gène FGFR3

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  • Syndrome de Crouzon

    Il existe une forme clinique de la maladie de Crouzon avec manifestation dermatologique à type d'acanthosis nigricans en rapport avec une mutation du FGFR3.[fr.wikipedia.org] Dysostose craniofaciale type Crouzon Syndrome pseudo Crouzon Dysostose craniofaciale type I Mutation du gène FGFR2 ou en anglais : fibroblast growth factor receptor 2 localisé[fr.wikipedia.org]

  • Ostéopétrose autosomique dominante de type 2

    […] du récepteur pour le LDL cholestérol (19p13) Achondroplasie : nanisme dû à une mutation dans le gène FGFR3 (4p16.3).[campus.cerimes.fr] Maladie de Marfan: affection touchant notamment le squelette, l'oeil, les gros vaisseaux et due à des mutations dans le gène de la fibrilline 1 (15q21).[campus.cerimes.fr] […] générations et leur répartition apparaît verticale sur l'arbre généalogique. 2. 3 - Exemples de maladie AD Hypercholestérolémie familiale : maladie due à une anomalie du gène[campus.cerimes.fr]

  • Craniosynostose

    La maladie d’Apert est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR3.[informationhospitaliere.com] Cette mutation du gène FGFR3 est responsable d’autres craniosynostose regroupées sous le nom de craniosynostose FGFR dépendante.[informationhospitaliere.com]

  • Migraine hémiplégique familiale ou sporadique

    Une mutation du gène FGFR3 est également trouvée dans le nanisme thanatophore et dans l’hypochondroplasie, affections correspondant sans doute à une forme létale et à une[dictionnaire.academie-medecine.fr] L’affection, autosomique dominante, est due à la mutation du codon 380 du gène FGFR3 du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes, locus en 4p16.3. 90% des cas sont[dictionnaire.academie-medecine.fr] […] dus à une mutation récente.[dictionnaire.academie-medecine.fr]

  • Mucopolysaccharidose 6

    […] du gène FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) au niveau du codon 380, qui survient dans la majorité des cas de novo chez un enfant dont les parents sont de taille normale[revmed.ch] Achondroplasie L’achondroplasie est la forme la plus fréquente de nanisme génétique touchant environ 1:15 000 nouveau-nés. 7 Elle est causée par une mutation autosomique dominante[revmed.ch]

  • Carcinome in situ de la vessie

    Le ciblage d’un récepteur FGFR3 activé au niveau du cartilage de croissance ainsi que l’introduction dans le gène Fgfr3 murin de mutations activatrices en utilisant une approche[medecinesciences.org] A l’opposé, l’invalidation du gène Fgfr3 murin entraîne une croissance exagérée des os longs.[medecinesciences.org] FGFR3 est à ce jour le premier gène trouvé préférentiellement muté dans les tumeurs de vessie de bon pronostic (tumeurs pTaG1 et pTaG2).[medecinesciences.org]

  • Leucémie aiguë myéloïde avec modifications liées aux myélodysplasies

    Cette translocation met le gène FGFR3 sous le contrôle de l'enhancer des IgH.[imgt.org] C'est le cas du gène FGFR3 qui code pour un des quatre récepteurs à activité tyrosine kinase de la famille des facteurs de croissance du fibroblaste (FGF).[imgt.org] Dans d'autres cas, l'allèle transloqué présente des mutations ponctuelles activatrices.[imgt.org]

  • Déficit héréditaire en antithrombine de type 1

    […] germinales survenant chez les vertébrés, et pourrait être à l’origine d’autres pathologies génétiques d’origine paternelle comme l’achondroplasie (mutations du gène FGFR3[erudit.org] ) ou la néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (mutations du gène RET ).[erudit.org] […] positive médiée par la protéine mutée, familier dans les domaines de la cancérogenèse, de l’immunité ou des micro-organismes, semble ainsi pouvoir s’appliquer également aux mutations[erudit.org]

Symptômes supplémentaires