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6 Causes possibles pour Mutation dans le gène EPM2A

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  • Maladie de Lafora

    La maladie de Lafora est une maladie génétique rare, qui touche à peine une personne sur un million en Occident. Elle se traduit par des symptômes proches de la crise d'épilepsie sévère. Sauf qu'il n'y a pour l'instant aucun traitement, et que la maladie de Lafora évolue par une dégénérescence de toutes les[…][allodocteurs.fr]

  • Épilepsie myoclonique progressive de type 3

    […] ciblées de l’ADN mitochondrial : tRNA Lys majoritairement Muscle Sang, fibroblastes, muscle Autres types d’EMP Lafora Mutations des gènes EPM2A et NHLRC1/EPM2B Histologie[neurologie.jle.test.doloforge.com] (corps de Lafora) Sang (ADN) Peau au creux axillaire (glandes sudoripares) Unverricht-Lundborg Expansions du dodécamère et mutations ponctuelles du gène CSTB Sang (ADN) Maladie[neurologie.jle.test.doloforge.com] […] et biologie moléculaire pour les autres types Leucocytes, fibroblastes en culture Biopsie cutanée, rectale, cérébrale MERRF Histologie (ragged-red fibers) Recherche des mutations[neurologie.jle.test.doloforge.com]

  • Maladie d'Unverricht-Lundborg

    […] du gène de la cystatine (EPM1 ou CSTB) maladie de Lafora biopsie cutanée dans le creux axillaire (corps de Lafora) mutations des gènes EPM2A (laforine) EPM2B ou NHLRC1 (maline[slideplayer.fr] […] dans gène EPM2A : code pour laforine (48% des cas), tyrosine phosphatase associée aux ribosomes; rôle dans la traduction.[slideplayer.fr] ; accumulation de polyglucosans (polysaccharides) Diagnostic: biopsie cutanée dans le creux axillaire 15 Maladie de Lafora (biologie moléculaire 1) Autosomique récessive Mutations[slideplayer.fr]

  • Épilepsie myoclonique infantile familiale

    […] ciblées de l’ADN mitochondrial : tRNA Lys majoritairement Muscle Sang, fibroblastes, muscle Autres types d’EMP Lafora Mutations des gènes EPM2A et NHLRC1/EPM2B Histologie[neurologie.jle.test.doloforge.com] (corps de Lafora) Sang (ADN) Peau au creux axillaire (glandes sudoripares) Unverricht-Lundborg Expansions du dodécamère et mutations ponctuelles du gène CSTB Sang (ADN) Maladie[neurologie.jle.test.doloforge.com] […] et biologie moléculaire pour les autres types Leucocytes, fibroblastes en culture Biopsie cutanée, rectale, cérébrale MERRF Histologie (ragged-red fibers) Recherche des mutations[neurologie.jle.test.doloforge.com]

  • Épilepsie myoclonique progressive de type 8

    On a pu identifier deux types de mutations responsables sur cette maladie, l’une est portée sur le chromosome 6q24 du gène EPM2A.[research-journal.net] EPM2A ou B, signifie qu’il existe un 3ème locus.[research-journal.net] Il existe une grande hétérogénéité génétique, l’expression clinique est variable selon le gène touché, mais également selon l’exon touché.[research-journal.net]

  • Épilepsie myoclonique progressive de type 7

    On a pu identifier deux types de mutations responsables sur cette maladie, l’une est portée sur le chromosome 6q24 du gène EPM2A.[research-journal.net] EPM2A ou B, signifie qu’il existe un 3ème locus.[research-journal.net] Il existe une grande hétérogénéité génétique, l’expression clinique est variable selon le gène touché, mais également selon l’exon touché.[research-journal.net]

Symptômes supplémentaires