Create issue ticket

7 Causes possibles pour Mutation dans le gène du récepteur de l'insuline

  • Lipodystrophie généralisée congénitale type 4

    Si des mutations du gène du récepteur de l’insuline ont ainsi été mises en évidence chez de rares patients, des altérations post-récepteur sont probablement en cause dans[biologie-journal.org] Les syndromes d’insulino-résistance majeure, bien que rares, permettent d’explorer les mécanismes des altérations de la transmission du message insulinique.[biologie-journal.org]

  • Épilepsie myoclonique progressive de type 7

    […] receptor Gène, situé sur le locus chromosomique 19p13.3-p13.2, codant pour un récepteur à l’insuline, protéine localisée dans de nombreuses membranes cellulaires où elle[dictionnaire.academie-medecine.fr] Des mutations de ce gène entraînent le lepréchaunisme ou syndrome de Donohue, le syndrome de Rabson-Mendehall et le syndrome de résistance à l’insuline type A. Syn.[dictionnaire.academie-medecine.fr] HM hyperthermie maligne d'exercice, hyperthermie maligne anesthésique congénitale, dantrolène, récepteur à la ryanodine, MHS1 and MHS5 genes [G2] INSR gene, l.angl. pour insulin[dictionnaire.academie-medecine.fr]

  • Cryptorchidie

    Possibles causes génétiques de la cryptorchidie Les causes génétiques d'une cryptorchidie peuvent être par exemple : une mutation du gène de l’insuline-like hormone de type[etre-parent.ooreka.fr] 3 ou de son récepteur ; une mutation du gène du récepteur aux androgènes ; une mutation du gène de la 5 alpha-réductase de type 2 ; une mutation du gène de l’hormone anti-müllérienne[etre-parent.ooreka.fr]

  • Lipodystrophie généralisée congénitale type 1

    […] insulinorésistances majeures par mutation des deux allèles du gène du récepteur de l insuline, de révélation précoce.[docplayer.fr] […] hétérozygotes du gène du récepteur de l insuline affectant son activité tyrosine kinase Dans 75 à 90 % des cas, gène du récepteur de l insuline normal, autres gènes en cause[docplayer.fr] Cette maladie est associée à des mutations touchant les deux allèles du gène du récepteur de l insuline, qui dans la plupart des cas affectent les sous-unités alpha.[docplayer.fr]

  • Lupus érythémateux

    Des mutations du gène codant pour BMPR-2 (bone morphogenetic protein receptor 2), un des récepteurs du TGF-β, ont été identifiées dans 50 % des formes familiales et 25 % des[academie-medecine.fr] L’angiogénèse aberrante est sous la dépendance de divers facteurs de croissance : VEGF (vascular endothelial growth factor), PDGF (platelet derived growth factor), IGF (insulin[academie-medecine.fr]

  • Syndrome de Laron avec immunodéficience

    Le syndrome de Laron résulte de la mutation du gène récepteur de l’hormone de croissance qui se trouve dans le bras court du chromosome 5.[la-croix.com] […] croissance et une incapacité à produire de l’ insulin-like growth factor-1 (IGF-1).[la-croix.com] .» -------------------- LE SYNDROME DE LARON C’est une maladie autosomique récessive caractérisée par une petite taille, un dysfonctionnement des récepteurs de l’hormone de[la-croix.com]

  • Hémihypertrophie congénitale

    Au niveau génétique, la présence de mutations du récepteur de l’insuline est nécessaire au diagnostic soit homozygote soit hétérozygote composite.[soignerunpiedbot.com] Le diagnostic positif nécessite de retrouver une mutation dans chaque allèle de ce gène.[soignerunpiedbot.com]

Symptômes supplémentaires