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2 Causes possibles pour Mutation dans le gène du récepteur à la ryanodine 2

  • Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique 1

    TV polymorphe catécholaminergique - Mis à jour le 12/05/2008 1276170932F_Img324247.jpg LA TACHYCARDIE ventriculaire polymorphe catécholaminergique (TVPC), décrite pour la première fois en 1970, est liée à des mutations dans des gènes (RYR2 et CASQ2) régulateurs de l'homéostasie calcique des cellules cardiaques. Elle[…][lequotidiendumedecin.fr]

  • Tachycardie bidirectionnelle

    (2%) en rapport avec une mutation du gène CASQ2, qui code pour la calséquestrine, protéine qui permet de stocker les ions Ca .[latunisiemedicale.com] […] du gène RYR2, codant pour le récepteur de la Ryanodine, proteine-canal permettant le passage d’ions Ca . • Une forme récessive d’individualisation plus récente et plus rare[latunisiemedicale.com] […] des patients atteints de TVPC a permis d’individualiser deux formes : [5 ; 6] : • Une forme dominante à pénétrance variable retrouvée dans 50% des cas, en rapport avec une mutation[latunisiemedicale.com]

Symptômes supplémentaires