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4 Causes possibles pour Mutation dans le gène de l'hémochromatose héréditaire

  • Hémochromatose

    Ces différents tests permettent essentiellement d'évaluer la concentration de fer dans l'organisme et de détecter une éventuelle mutation sur le gène responsable de l'hémochromatose[femmeactuelle.fr] L'hémochromatose génétique HFE de type 1 est liée à la présence de la mutation p.Cys282Tyr du gène HFE (mutation C282) sur les deux chromosomes 6 d'une personne: on parle[centre-hepato-biliaire.org] L'hémochromatose est héréditaire (due à une mutation particulière appelée C282Y affectant le gène HFE).[sciencesetavenir.fr]

  • Hépatopathie

    […] hémochromatose héréditaire (hémochromatose juvénile, mutation du gène du récepteur de la transferrine, cf. tableau 15.II), à rechercher par des tests génétiques de 2eintention[sfendocrino.org] C282Y/H63D (5 %) – autres mutations de HFE Récessive Hémochromatose héréditaire classique ( 95 % des cas) Faible pénétrance Expression inconstante et tardive II Hémojuvéline[sfendocrino.org] Tableau 15.II.Surcharges génétiques en fer Type Anomalie génétique Mutation gène codant pour Transmission Clinique I HFE – C282Y/C282Y (90 à 92 %) – H63D/H63D (1 à 2 %) –[sfendocrino.org]

  • Maladie de Wolman

    Contrairement à l’exemple de l’hémochromatose héréditaire, qui est attribuable à des mutations du gène HFE, la stéatohépatite associée à PNPLA3 (PASH) n’est pas (encore) considérée[medicalforum.ch] Les personnes chez lesquelles la mutation survient au niveau des deux chromosomes parentaux n 22 (homozygotie) sont légèrement plus touchées que les porteurs hétérozygotes[medicalforum.ch]

  • Ostéopétrose Autosomique Récessive 3

    […] hémochromatose héréditaire (hémochromatose juvénile, mutation du gène du récepteur de la transferrine, cf. tableau 15.II), à rechercher par des tests génétiques de 2eintention[sfendocrino.org] C282Y/H63D (5 %) – autres mutations de HFE Récessive Hémochromatose héréditaire classique ( 95 % des cas) Faible pénétrance Expression inconstante et tardive II Hémojuvéline[sfendocrino.org] Tableau 15.II.Surcharges génétiques en fer Type Anomalie génétique Mutation gène codant pour Transmission Clinique I HFE – C282Y/C282Y (90 à 92 %) – H63D/H63D (1 à 2 %) –[sfendocrino.org]

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