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5 Causes possibles pour Mutation dans le gène de l'endogline

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  • Maladie de Rendu-Osler

    La première mutation a été trouvée sur le gène ENG codant l'endogline, une glycoprotéine faisant partie du complexe protéique récepteur du TGFβ.[fr.wikipedia.org] Plus de 80 % des cas sont dus à des mutations dans les gènes ENG ou ACVRL1. Au total, plus de 600 mutations différentes ont été identifiées.[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de bas débit cardiaque

    HTAP héritable (5 %) : mutation des gènes de BMPR2**, ALK1**, endogline** (avec ou sans maladie de Rendu-Osler), ou à mutation inconnue.[elsevier.com] […] receptor-like kinase 1 ) : protéines dont la mutation du gène est liée à la maladie de Rendu-Osler.[elsevier.com] Autres : obstruction tumorale ; médiastinite fibrosante ; insuffisance rénale chronique dialysée. * BMPR2 : bone morphogenetic protein receptor 2. ** Endogline et ALK1 ( activin[elsevier.com]

  • Embolie pulmonaire récurrente

    La prévalence des MAVP est plus élevée dans les familles avec mutation du gène de l’endogline.[academie-medecine.fr] La transmission héréditaire sur le mode autosomique dominant, à pénétrance variable liée à l’âge, concerne des mutations sur le gène codant pour l’endogline ( ENG ), et sur[academie-medecine.fr] Le dépistage est donc encore davantage justifié en cas de MAVP dans la famille et/ou de mutation portant sur ENG.[academie-medecine.fr]

  • Hémorragie pulmonaire

    HTAP héritable (5 %) : mutation des gènes de BMPR2**, ALK1**, endogline** (avec ou sans maladie de Rendu-Osler), ou à mutation inconnue.[elsevier.com] […] receptor-like kinase 1 ) : protéines dont la mutation du gène est liée à la maladie de Rendu-Osler.[elsevier.com] Autres : obstruction tumorale ; médiastinite fibrosante ; insuffisance rénale chronique dialysée. * BMPR2 : bone morphogenetic protein receptor 2. ** Endogline et ALK1 ( activin[elsevier.com]

  • Hypertension pulmonaire thromboembolique chronique

    Plus rarement, des mutations des gènes du récepteur d’activine de type 1 ( ACVRL1 ou ALK1 ) ou de l’ endogline, également codant pour des membres de la famille du TGF-β, ont[academie-medecine.fr] […] porteurs d’une mutation de BMPR2 développaient une maladie plus grave et étaient moins susceptibles de démontrer une vasoréactivité que ceux atteints d’HTAP idiopathique sans mutation[academie-medecine.fr]

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