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5 Causes possibles pour Mutation dans le gène de l'apolipoprotéine B

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  • Hypercholestérolémie familiale

    […] autosomale dominante ou autosomale récessive; production hépatique excessive d'apo B; déficit familial en apolipoprotéine B100, affection autosomique dominante; hypercholestérolémie[fr.wikipedia.org] Hypercholestérolémie familiale : mutation autosomale dominante du gène codant le récepteur aux LDL. hyperlipidémie familiale combinée (ou hyperlipidémie mixte familiale) :[fr.wikipedia.org] […] du gène ARH : très rare; transmission autosomique récessive.[fr.wikipedia.org]

  • Hypercholestérolémie familiale hétérozygote

    B et quelques dizaines de mutations pour le gène qui code pour la protéine PCSK9.[diabetologie-pratique.com] C’est le cas de la déficience familiale en apolipoprotéine B100, due à une mutation principale du gène de l’Apo B.[institutdanone.org] À ce jour, plus de 1 200 mutations ont été individualisées sur le gène qui code pour le LDL-R, ainsi qu’un petit nombre de mutations sur le gène qui code pour l’apolipoprotéine[diabetologie-pratique.com]

  • Hypercholestérolémie familiale homozygote

    gène codant pour l apolipoproteine B qui se lie au recepteur du LDL ce qui permet élimination du LDL soit par tout defaut génétique ayant pour conséquence une augmentation[bichat-larib.com] B et quelques dizaines de mutations pour le gène qui code pour la protéine PCSK9.[cardiologie-pratique.com] L augmentation du taux de LDL est causée soit par une mutation du gène codant pour les récepteurs hépatocytaires du LDL permettant sa degradation soit par une mutation du[bichat-larib.com]

  • Hypercholestérolémie

    ; production hépatique excessive d'apo B; déficit familial en apolipoprotéine B100, affection autosomique dominante; hypercholestérolémie polygénique : la plus fréquente;[fr.wikipedia.org] […] dys-bêta-lipoprotéinémie : mutation autosomale récessive de l' Apolipoprotéine E rare et s'accompagnant d'une hypertriglycéridémie. mutation du gène ARH L'hypercholestérolémie[fr.wikipedia.org] […] autosomale dominante du gène codant le récepteur aux LDL. hyperlipidémie familiale combinée (ou hyperlipidémie mixte familiale) : autosomale dominante ou autosomale récessive[fr.wikipedia.org]

  • Hyperlipoprotéinémie de type 1

    Mutation du gène de l’apolipoprotéine B (environ 5 -10%) L’apolipoprotéine B (apoB) déficiente est une forme étiologique plus rare (10 % des hypercholestérolémies primitives[sfendocrino.com] Il s’agit classiquement d’une mutation en position B 3 500 qui perturbe son interaction avec le récepteur LDL.[sfendocrino.com]

Symptômes supplémentaires