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3 Causes possibles pour Mutation dans le gène de la tyrosine kinase de Bruton

  • Agammaglobulinémie liée au sexe

    Cause Le gène affecté, BTK, code la tyrosine kinase de Bruton et sa mutation est responsable de 90 % des maladies héréditaires des lymphocytes B Il s'agit d'un déficit pur[fr.wikipedia.org] L' agammaglobulinémie liée au sexe, ou maladie de Bruton est un déficit immunitaire congénital d'origine génétique. C'est le premier déficit décrit, en 1952.[fr.wikipedia.org]

  • Hypogammaglobulinémie commune d'expression variable

    […] du gène BTK, codant pour la Bruton Tyrosine Kinase ; lymphoprolifération liée à l X, par mutation du gène SH2D1A codant SAP ; syndrome d hyperigm par mutation du gène TNFSF5[docplayer.fr] […] humoraux primitifs habituellement diagnostiqués chez l enfant peuvent n être diagnostiqués qu à l âge adulte si les symptômes sont modestes (agammaglobulinémie liée à l X par mutation[docplayer.fr]

  • Argininémie

    C’est une maladie due à des mutations du gène XLA (Xq21.3-q22) codant pour une protéine-tyrosine kinase spécifique de la lignée B.[slideplayer.fr] 22 23 24 25 La physiopathologie des protéines plasmatiques Dysprotéinémies Les dysprotéinémies par l’absence d’une protéine plasmatique L’agammaglobulinémie ou maladie de Bruton[slideplayer.fr]

Symptômes supplémentaires