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4 Causes possibles pour Mutation dans le gène de la transthyrétine

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  • Amylose

    C’est le cas des amyloses à transthyrétine (ATTR) qui sont dues à la mutation du gène responsable de la production de la transthyrétine.[carenity.com] Amylose familiale Cette forme rare d'amylose est provoquée par des mutations héritées dans les gènes qui effectuent les protéines qui forment des fibrilles.[news-medical.net] (NAH-TTR) sont des maladies héréditaires de l’adulte, de transmission autosomique dominante, liées à une mutation du gène codant pour la TTR.[medecinesciences.org]

  • Amyloïdose héréditaire à transthyrétine

    Plus de 100 mutations du gène de la transthyrétine ont été décrites.[patient.amylose.xyz] Cependant, dans la plupart des cas, c'est la présence d'une mutation sur le gène codant pour la transthyrétine qui est en cause.[santelog.com] Elle est due à des mutations du gène de la protéine de transport transthyrétine (ou TTR)....[medi-sphere.be]

  • Neuropathie amyloïde familiale

    Une nouvelle molécule Tafamidis vient de montrer son efficacité dans les formes génétiques liées à une mutation Val30Met du gène de la transthyretine.[fr.wikipedia.org]

  • Bradykinésie

    […] du gène de la transthyrétine sans biopsie.[em-consulte.com] […] la recherche d’un syndrome de Gougerot-Sjögren ou d’une amylose.Dans un troisième temps, biopsie neuromusculaire à discuter pour la recherche d’amylose et recherche d’une mutation[em-consulte.com]

Symptômes supplémentaires