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310 Causes possibles pour Mutation dans le gène de la protéine S

  • Contractures des articulations

    Récemment des mutations d’un deuxième gène et d’un troisième gène ont été décrites (RPS24 et RPS17), codant tous les deux pour une protéine ribosomique.[fr.wikipedia.org] Des mutations de plusieurs autres gènes codant toujours des protéines ribosomiques ont été rapportées depuis (RPS15, RPS27, RPS27A touchant la petite sous-unité du ribosome[fr.wikipedia.org] […] et codant une protéine ribosomique.[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Li-Fraumeni

    L'analyse mutationnelle du gène TP53 permet de poser le diagnostic sur des bases moléculaires.[fr.wikipedia.org] Le gène code la protéine P53 qui est un facteur de transcription régulant certaines fonctions cellulaires importantes comme la mitose ou la mort programmée Aucune surveillance[fr.wikipedia.org]

  • Maladie d'Alexander

    Un test génétique est dans la plupart du temps effectué afin de chercher de possibles mutations sur le gène codant la protéine GFAP par amniocentèse, technique la plus courante[fr.wikipedia.org]

  • Dysplasie ventriculaire droite arythmogène

    Des mutations ont été décrites sur quatre autres locus, tous près du gène codant la titine, protéine du muscle cardiaque, ainsi que sur le gène lui-même (TTN).[fr.wikipedia.org] Trois autres gènes codent des protéines intervenant dans les jonctions inter-cellulaires : DSG2, DSC2 et JUP.[fr.wikipedia.org] Trois autres gènes ont un rôle plus discuté : TGFβ3(transforming growth factor-beta3), RYR2 (ryanodine receptor) et TMEM43 (transmembrane protein 43).[fr.wikipedia.org]

  • Hyalinose segmentaire et focale

    Les mutations concernent des gènes de protéines impliquées dans la fonction de filtration du rein, comme des protéines du podocytes et de la membrane basale glomérulaire,[fr.wikipedia.org]

  • Polypes

    En cause une mutation génétique sur le gène APC. Habituellement ce gène produit une protéine, qui contrôle la croissance des cellules et évite l'apparition de tumeurs.[allodocteurs.fr]

  • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive de type 2A

    Ces mutations sont réparties en plusieurs types : mutations missense : une base est modifiée dans le gène, ce qui modifie la séquence en acides aminés de la protéine ; mutations[fr.wikipedia.org] […] messager du gène) et donc conduit à la synthèse d'une mauvaise protéine.[fr.wikipedia.org] […] lors de la synthèse de la protéine ; délétions : une partie de la séquence du gène est supprimée ; mutations provoquant un mauvais épissage (suppression des exons dans le[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Rothmund-Thomson

    Une mutation du gène donnant une protéine non fonctionnelle serait responsable des 2/3 des patients atteints et serait corrélée avec une augmentation du risque de formation[fr.wikipedia.org] L'un des gènes en cause est le RECQL4 codant une hélicase à Acide désoxyribonucléique.[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Pallister-Hall

    Mutation gène GLI3 situé au niveau du locus p13 du 7 codant la protéine en doigt de zinc.[fr.wikipedia.org]

  • Dysostose mandibulo-faciale

    Il existe également un nombre minoritaire de cas ne présentant pas de mutation anormale touchant les gènes susmentionnés (la protéine codée est alors fonctionnelle).[fr.wikipedia.org] Une telle mutation affecte le développement osseux du massif facial (viscérocrâne) durant les stades précoces du développement embryonnaire.[fr.wikipedia.org] La mutation la plus fréquente affecte le gène TCOF1, touchant entre 81 et 93% des patients atteints de ce syndrome.[fr.wikipedia.org]

Symptômes supplémentaires

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