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2 Causes possibles pour Mutation dans le gène de la folliculine

  • Pneumothorax spontané familial

    Le syndrome de BHD est la conséquence de mutations variées dans un gène situé en 17p11.2 (gène BHD ou FLCN ), et codant pour la folliculine (FLCN) [ 3, 4 ].[em-consulte.com] Discussion Le syndrome de BHD est reconnu par la présence pathognomonique de fibrofolliculomes cutanés, associés à des mutations génétiques, sur le gène codant pour la folliculine[em-consulte.com] Le gène BHD se situe en 17p11.2 et de nombreuses mutations ont été décrites sur l’ensemble du gène (non-sens, insertion/délétion, mutations de sites d’épissage…) [ 3, 4, 8[em-consulte.com]

  • Fibrose pulmonaire

    […] du gène FLCN de la folliculine Pneumopathies interstitielles Syndrome de Gougerot-Sjögren / pneumopathie interstitielle lymphoïde Pneumopathies d’hypersensibilité Pneumopathie[maladies-pulmonaires-rares.fr] Autres maladies kystiques multiples pulmonaires (MKMP) Syndrome de Birt-Hogg-Dubé ( syndrome FLCN ) Pneumothorax spontané familial Pneumothorax isolé récidivant associé à une mutation[maladies-pulmonaires-rares.fr]

Symptômes supplémentaires