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3 Causes possibles pour Mutation dans le gène de la fibrilline 1

  • Syndrome de Marfan

    Le syndrome de Marfan, dû à une mutation dans le gène de la fibrilline 1 (FBN1), un composant de la matrice extracellulaire, est notamment associé à une rigidification et[apmnews.com] Des mutations dans le gène codant, la fibrilline 1, ont été retrouvées pour la forme dominante du syndrome de Weill-Marchesani, et des mutations dans le gène codant pour ADAMTS10[adetec-coeur.fr] Lequerré Le syndrome de Marfan résulte de mutations du gène FBN1 situé sur le bras long du chromosome 15, qui code pour la fibrilline 1.[rhumatologie.asso.fr]

  • Ostéopétrose autosomique dominante de type 2

    Maladie de Marfan: affection touchant notamment le squelette, l'oeil, les gros vaisseaux et due à des mutations dans le gène de la fibrilline 1 (15q21).[campus.cerimes.fr] […] dans le gène FGFR3 (4p16.3).[campus.cerimes.fr] Exemples de maladie AD Hypercholestérolémie familiale : maladie due à une anomalie du gène du récepteur pour le LDL cholestérol (19p13) Achondroplasie : nanisme dû à une mutation[campus.cerimes.fr]

  • Homocystinurie classique

    Les défauts ou les perturbations (mutations) de la fibrilline-1 (FBN1) gène ont été liés au syndrome de Marfan et des troubles connexes.[toutrecent.blogspot.com]

Symptômes supplémentaires