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2 Causes possibles pour Mutation dans le gène de la bêta galactosidase

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  • Maladie de Wolman

    La gangliosidose GM1 est causée par des mutations du gène qui code la bêta-galactosidase de l'enzyme lysosomal, conduisant à une déficience de l'enzyme bêta-galactosidase.[rarediseasesnetwork.org] Les gangliosidoses GM2 sont causées par des mutations de gènes qui conduisent à une déficience de l'activité d'une enzyme appelée bêta-hexosaminidase A.[rarediseasesnetwork.org] En l'absence de l'enzyme bêta-galactosidase pour le décomposer, un composé gras appelé ganglioside GM1 s'accumule dans les cellules cérébrales et nerveuses et d'autres tissus[rarediseasesnetwork.org]

  • Hémihypertrophie congénitale

    Une douzaine de mutations ont été identifiées ; elles empêchent la phosphorylation du précurseur de la bêta-galactosidase, qui est sécrété au lieu d’être acheminé dans les[soignerunpiedbot.com] La gangliosidose à GM1 est due à un déficit en bêta-galactosidase (bêta-gal) lysosomale. Elle se transmet sur le mode récessif autosomique.[soignerunpiedbot.com] Le gène responsable est localisé sur le chromosome 3 (3p21.33).[soignerunpiedbot.com]

Symptômes supplémentaires