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2 Causes possibles pour Mutation dans le gène COL5A2

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  • Syndrome d'Ehlers-Danlos

    […] des gènes COL5A1 et COL5A2 codant pour l'une ou l'autre de ces chaînes ont alors été effectivement détectées.[orpha.net] […] fibrillaire mineur fait le plus souvent de l'association de deux chaînes alpha1(V), et d'une chaîne alpha2(V) ont été mises en évidence dans 35% des cas environ, et des mutations[orpha.net]

  • Articulations hyperextensibles

    Étiologie Mutation des gènes COL5A1 (en) 120215 et COL5A2 (en) 120190 situés respectivement sur les chromosomes 9 et 2.[fr.wikipedia.org] Plus de 90% des patients atteints du SEDc ont une mutation hétérozygote dans l’un des gènes codant le collagène de type V (COL5A1 et COL5A2).[sedinfrance.org] Rarement, des mutations spécifiques dans les gènes codant le collagène de type I (COL1A1, COL1A2) peuvent être associées à un phénotype de SEDc.[sedinfrance.org]

Symptômes supplémentaires