We performed a complete sequencing of COL2A1 and VCAN genes. We found a non-sense mutation Cys86Stop in exon 2 of COL2A1.
[theses.fr]
Clinical evaluation and COL2A1 gene analysis in 21 Brazilian families with Stickler syndrome: identification of novel mutations, further genotype/phenotype correlation, and
[kundoc.com]
[…] de Stickler type 1 Syndrome de Stickler type 2 Syndrome de Stickler type 3 Syndrome de Stickler type non oculaire Syndrome de Verloes-Van Maldergem-de Marneffe Syndrome exostoses-anétodermie-brachydactylie
[aideaucodage.fr]
— Spondyloepiphyseal dysplasia and precocious osteoarthritis in a family with an Arg75′Cys mutation in the procollagen type II gene (COL2A1).
[academie-medecine.fr]
— Spondyloepiphyseal dysplasia and precocious osteoarthritis in a family with an Arg75′Cys mutation in the procollagen type II gene (COL2A1).
[academie-medecine.fr]
[…] de Stickler type 1, segment antérieur. a.
[em-consulte.com]
Posterior chorioretinal atrophy and vitreous phenotype in a family with Stickler syndrome from a mutation in the COL2A1 gene.
[em-consulte.com]
[…] topographie variable (Fig. 15-17) ; des plages d’atrophie choriorétinienne et altérations pigmentaires : parfois observées dès la naissance, on les retrouve chez Fig. 15-13 Syndrome
[em-consulte.com]
— Spondyloepiphyseal dysplasia and precocious osteoarthritis in a family with an Arg75′Cys mutation in the procollagen type II gene (COL2A1).
[academie-medecine.fr]
— Spondyloepiphyseal dysplasia and precocious osteoarthritis in a family with an Arg75′Cys mutation in the procollagen type II gene (COL2A1).
[academie-medecine.fr]
— Spondyloepiphyseal dysplasia and precocious osteoarthritis in a family with an Arg75′Cys mutation in the procollagen type II gene (COL2A1).
[academie-medecine.fr]
— Spondyloepiphyseal dysplasia and precocious osteoarthritis in a family with an Arg75′Cys mutation in the procollagen type II gene (COL2A1).
[academie-medecine.fr]
A-2-->G transition at the 3' acceptor splice site of IVS17 characterizes the COL2A1 gene mutation in the original Stickler syndrome kindred.
[nanopdf.com]
[…] de Stickler type 1 12q13.11 et syndrome de Marshal syndrome de Stickler de type 2 1p21.1 - vitré abnormal - décollements rétiniens (beaucoup) plus nombreux - troubles systé
[wagnersyndrome.eu]
Posterior chorioretinal atrophy and vitreous phenotype in a family with Stickler syndrome from a mutation in the COL2A1 gene. Ophthalmology. 2003 : 110 : 70-7 107.
[nanopdf.com]
— Spondyloepiphyseal dysplasia and precocious osteoarthritis in a family with an Arg75′Cys mutation in the procollagen type II gene (COL2A1).
[academie-medecine.fr]
Syndrome de Stickler type 1 Le syndrome de Stickler est une vitréo-rétinopathie héréditaire associant des signes oculaires, une séquence de Pierre Robin plus ou moins complète
[undefidetaille.org]
[…] de Stickler Type 1, Syndrome de Stickler, Mucolipidose Type 4, Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X de type 4, Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X de type 3, Déficience intellectuelle
[ichgcp.net]
4p16.3 Syndrome de microduplication, Syndrome de délétion 4p, syndrome autre que Wolf-Hirschhorn, Syndrome de Stickler autosomique récessif, Syndrome de Stickler Type 2, Syndrome
[ichgcp.net]
[…] de Stickler type 1 Syndrome de Stickler type 2 Syndrome de Stickler type 3 Syndrome de Stickler type non oculaire Syndrome de Verloes-Van Maldergem-de Marneffe Syndrome exostoses-anétodermie-brachydactylie
[aideaucodage.fr]
[…] type 1 Syndrome de Renpenning Syndrome de Saldino-Mainzer Syndrome de Sharma-Kapoor-Ramji Syndrome de Steel Syndrome de Stickler Syndrome de Stickler autosomique récessif Syndrome
[aideaucodage.fr]
[…] de Stickler type 1 - Syndrome de Stickler type 2 - Syndrome de Stickler type 3 - Syndrome de Marshall - Fibrochondrogenèse - Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire - Dysplasie
[forums.maladiesraresinfo.org]
[…] de Stickler type 1 Syndrome de Stickler type 2 Syndrome de Stickler type 3 Syndrome de Stüve-Wiedemann Syndrome de Torg-Winchester Syndrome de Weismann-Netter-Stuhl Syndrome
[se-atlas.de]
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick - Dysplasie de kniest - Syndrome de dysplasie spondylo-périphérique- cubitus court - Dysplasie tchèque type métatarsique - Syndrome
[forums.maladiesraresinfo.org]
[…] de Stickler type 1, segment antérieur. a.
[em-consulte.com]
Posterior chorioretinal atrophy and vitreous phenotype in a family with Stickler syndrome from a mutation in the COL2A1 gene.
[em-consulte.com]
[…] topographie variable (Fig. 15-17) ; des plages d’atrophie choriorétinienne et altérations pigmentaires : parfois observées dès la naissance, on les retrouve chez Fig. 15-13 Syndrome
[em-consulte.com]
[…] de Stickler type 1, segment antérieur. a.
[em-consulte.com]
Posterior chorioretinal atrophy and vitreous phenotype in a family with Stickler syndrome from a mutation in the COL2A1 gene.
[em-consulte.com]
[…] topographie variable (Fig. 15-17) ; des plages d’atrophie choriorétinienne et altérations pigmentaires : parfois observées dès la naissance, on les retrouve chez Fig. 15-13 Syndrome
[em-consulte.com]
[…] de Stickler type 1 Syndrome de Stickler type 2 Syndrome de Stickler type 3 Syndrome de Stickler type non oculaire Syndrome de Verloes-Van Maldergem-de Marneffe Syndrome exostoses-anétodermie-brachydactylie
[aideaucodage.fr]
[…] type 1 Syndrome de Renpenning Syndrome de Saldino-Mainzer Syndrome de Sharma-Kapoor-Ramji Syndrome de Steel Syndrome de Stickler Syndrome de Stickler autosomique récessif Syndrome
[aideaucodage.fr]
[…] de Stickler Type 1, Syndrome de Stickler, Mucolipidose Type 4, Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X de type 4, Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X de type 3, Déficience intellectuelle
[ichgcp.net]
4p16.3 Syndrome de microduplication, Syndrome de délétion 4p, syndrome autre que Wolf-Hirschhorn, Syndrome de Stickler autosomique récessif, Syndrome de Stickler Type 2, Syndrome
[ichgcp.net]
A-2-->G transition at the 3' acceptor splice site of IVS17 characterizes the COL2A1 gene mutation in the original Stickler syndrome kindred.
[nanopdf.com]
Posterior chorioretinal atrophy and vitreous phenotype in a family with Stickler syndrome from a mutation in the COL2A1 gene. Ophthalmology. 2003 : 110 : 70-7 107.
[nanopdf.com]
Syndrome de Stickler type 1 Le syndrome de Stickler est une vitréo-rétinopathie héréditaire associant des signes oculaires, une séquence de Pierre Robin plus ou moins complète
[undefidetaille.org]
[…] de Stickler type 1 Syndrome de Stickler type 2 Syndrome de Stickler type 3 Syndrome de Stickler type non oculaire Syndrome de Verloes-Van Maldergem-de Marneffe Syndrome exostoses-anétodermie-brachydactylie
[aideaucodage.fr]
[…] de Stickler Type 1, Syndrome de Stickler, Mucolipidose Type 4, Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X de type 4, Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X de type 3, Déficience intellectuelle
[ichgcp.net]
[…] de Stickler type 1 - Syndrome de Stickler type 2 - Syndrome de Stickler type 3 - Syndrome de Marshall - Fibrochondrogenèse - Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire - Dysplasie
[forums.maladiesraresinfo.org]
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick - Dysplasie de kniest - Syndrome de dysplasie spondylo-périphérique- cubitus court - Dysplasie tchèque type métatarsique - Syndrome
[forums.maladiesraresinfo.org]
[…] de Stickler Type 1, Syndrome de Stickler, Mucolipidose Type 4, Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X de type 4, Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X de type 3, Déficience intellectuelle
[ichgcp.net]
4p16.3 Syndrome de microduplication, Syndrome de délétion 4p, syndrome autre que Wolf-Hirschhorn, Syndrome de Stickler autosomique récessif, Syndrome de Stickler Type 2, Syndrome
[ichgcp.net]
[…] de Stickler type 1 Syndrome de Stickler type 2 Syndrome de Tolosa-Hunt Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus Syndrome de blépharoptosis-myopie-ectopie du
[se-atlas.de]
Syndrome de Matthew-Wood Syndrome de Moebius Syndrome de Muir-Torre Syndrome de Peters plus Syndrome de Revesz Syndrome de Stickler Syndrome de Stickler autosomique récessif Syndrome
[se-atlas.de]
[…] de Stickler type 1, segment antérieur. a.
[em-consulte.com]
Posterior chorioretinal atrophy and vitreous phenotype in a family with Stickler syndrome from a mutation in the COL2A1 gene.
[em-consulte.com]
[…] topographie variable (Fig. 15-17) ; des plages d’atrophie choriorétinienne et altérations pigmentaires : parfois observées dès la naissance, on les retrouve chez Fig. 15-13 Syndrome
[em-consulte.com]
[…] de Stickler Type 1, Syndrome de Stickler, Mucolipidose Type 4, Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X de type 4, Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X de type 3, Déficience intellectuelle
[ichgcp.net]
[…] de Stickler type 1 Syndrome de Stickler type 2 Syndrome de Tolosa-Hunt Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus Syndrome de blépharoptosis-myopie-ectopie du
[se-atlas.de]
4p16.3 Syndrome de microduplication, Syndrome de délétion 4p, syndrome autre que Wolf-Hirschhorn, Syndrome de Stickler autosomique récessif, Syndrome de Stickler Type 2, Syndrome
[ichgcp.net]
[…] de Stickler type 1 Syndrome de Stickler type 2 Syndrome de Tolosa-Hunt Syndrome de colobome maculaire-brachydactylie type B Syndrome de colobome maculaire-fente palatine-hallux
[se-atlas.de]
Syndrome de Hermansky-Pudlak avec neutropénie Syndrome de Moebius Syndrome de Peters plus Syndrome de Revesz Syndrome de Stickler Syndrome de Stickler autosomique récessif Syndrome
[se-atlas.de]
[…] de Stickler type 1 Syndrome de Stickler type 2 Syndrome de Stickler type 3 Syndrome de Stüve-Wiedemann Syndrome de Summitt Syndrome de Teebi-Shaltout Syndrome de Temple Syndrome
[se-atlas.de]
Syndrome de Smith-Fineman-Myers Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Syndrome de Smith-Magenis Syndrome de Steinfeld Syndrome de Stickler Syndrome de Stickler autosomique récessif Syndrome
[se-atlas.de]
[…] de Stickler type 1 Syndrome de Stickler type 2 Syndrome de Stickler type 3 Syndrome de Stüve-Wiedemann Syndrome de Summitt Syndrome de Teebi-Shaltout Syndrome de Temple Syndrome
[se-atlas.de]
Syndrome de Smith-Fineman-Myers Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Syndrome de Smith-Magenis Syndrome de Steinfeld Syndrome de Stickler Syndrome de Stickler autosomique récessif Syndrome
[se-atlas.de]
[…] de Stickler type 1 - Syndrome de Stickler type 2 - Syndrome de Stickler type 3 - Syndrome de Marshall - Fibrochondrogenèse - Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire - Dysplasie
[forums.maladiesraresinfo.org]
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick - Dysplasie de kniest - Syndrome de dysplasie spondylo-périphérique- cubitus court - Dysplasie tchèque type métatarsique - Syndrome
[forums.maladiesraresinfo.org]
[…] de Stickler type 1, segment antérieur. a.
[em-consulte.com]
Posterior chorioretinal atrophy and vitreous phenotype in a family with Stickler syndrome from a mutation in the COL2A1 gene.
[em-consulte.com]
[…] topographie variable (Fig. 15-17) ; des plages d’atrophie choriorétinienne et altérations pigmentaires : parfois observées dès la naissance, on les retrouve chez Fig. 15-13 Syndrome
[em-consulte.com]
[…] de Stickler type 1 Syndrome de Stickler type 2 Syndrome de Stickler type 3 Syndrome de Stüve-Wiedemann Syndrome de Torg-Winchester Syndrome de Weismann-Netter-Stuhl Syndrome
[se-atlas.de]
Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13 Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle Syndrome de Stickler Syndrome de Stickler autosomique récessif Syndrome
[se-atlas.de]