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1 Causes possibles pour Mutation dans le gène CLN3

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  • Maladie d'Unverricht-Lundborg

    Aspect vacuolisé des lymphocytes Gène situé sur le chromosome 16p12 : CLN3 : code pour une grosse protéine hydrophobe; différentes mutations décrites. 27 Céroides-lipofuscinoses[slideplayer.fr] […] des gènes de TPP1, CLN3, CLN5, CLN6 sialidoses type 1: déficit en neuraminidase dans les lymphocytes et fibroblastes en culture augmentation de l'élimination urinaire de[slideplayer.fr] […] sialoliposaccharides. - mutations du gène NEU1 (type 1) locus sur le chromosome 20 (type 2) 36 Traitement symptomatique des EMP: les antiépileptiques Médicaments classiques[slideplayer.fr]

Symptômes supplémentaires