Create issue ticket

1 Causes possibles pour Mutation dans le gène CAPN3

Afficher les résultats sous forme de : English

  • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive de type 2A

    Dystrophie musculaire type Erb Calpaïnopathie LGMD2A (anglais) Mutation du gène CAPN3 (en) 114240 situé sur le locus q15.1-q21.1 du chromosome 15 codant l'enzyme protéolytique[fr.wikipedia.org] Les mutations du gène CAPN3 menant à la LGMD2A sont nombreuses (une centaine), mais certaines sont plus fréquentes que d'autres, comme la 550delA (le 550e acide nucléique,[fr.wikipedia.org] Le gène CAPN3 humain comporte 2466 paires de bases, réparties en 24 exons. Il code la calpaïne 3 ou p94 (ainsi appelé car son poids moléculaire est de 94kDa).[fr.wikipedia.org]

Symptômes supplémentaires