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3 Causes possibles pour Mutation dans le gène CACNA1A

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  • Ataxie spinocérébelleuse de type 6

    L'ataxie cérébelleuse type 6 ne se distingue en rien des autres ataxies : Début à l'âge adulte, ataxie cérébelleuse lentement progressive, dysarthrie et nystagmus. Le diagnostic repose uniquement sur la génétique moléculaire en mettant en évidence une répétition du codon CAG de l'exon 47 du CACNA1A. La taille[…][fr.wikipedia.org]

  • AVC migraineux

    Seul la recherche de mutation du gène CACNA1A est possible.[fr.wikipedia.org] On distingue deux types de migraine hémiplégique familiale : le type 1 en rapport avec la mutation du gène CACNA1A et le type 2 en rapport avec la mutation du gène ATP1A2.[fr.wikipedia.org] Ataxie cérébelleuse type 6 Référence MIM 108500 Transmission Dominante Chromosome 19p13 Gène CACNA1A Mutation Répétition de codon Anticipation Non observée Pénétrance 80-90[fr.wikipedia.org]

  • Migraine hémiplégique familiale ou sporadique

    Transmission autosomique dominante de mutations du gène CACNA1A (19p13) codant pour la sous_unité principale du canal calcique P/Q, comme pour l ’ ataxie spinocérébelleuse[sites.uclouvain.be] Q sous-unités a, CACNA1A.[boowiki.info] Les trois gènes connus ( CACNA1A, ATP1A2 et SCNA1 ) codent pour des transporteurs ioniques, et les mutations sont responsables d’une hyperexcitabilité cérébrale.[reverb.2rsecurite.fr]

Symptômes supplémentaires