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1 Causes possibles pour Mutation dans le gène C10ORF2

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  • Ophtalmoplégie

    Etiologie L'ASI est due à des mutations du gène C10orf2 (10q24) codant l'hélicase mitochondriale Twinkle. La mutation c.1523A G (p.Y508C) est une mutation fondatrice.[orpha.net]

Symptômes supplémentaires