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1 Causes possibles pour Mutation dans le gène BSCL2

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  • Lipodystrophie généralisée congénitale type 1

    Mutations nulles du gène BSCL2 codant pour la seipine (chromosome 9) CAV1 Lipoatrophie généralisée sévère, insulinorésistance Dyslipidémie Mutation du gène CAV1 codant pour[docplayer.fr] 9; Lipodystrophie de type 2 - est une conséquence de la mutation du gène BSCL2 situé dans 11 chromosomes; La lipodystrophie de type 3 - est formée sur un fond de mutation[westmidsmedicalservices.com] […] type 2 (BSCL2 ou CGL2) Phénotype similaire à celui du BSCL de type 1, mais avec une lipoatrophie totale, touchant aussi la graisse mécanique, un retard mental Leptine effondrée[docplayer.fr]

Symptômes supplémentaires