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1 Causes possibles pour Mutation dans le gène B3GALT6

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  • Articulations hyperextensibles

    En fonction du gène touché (B4GALT7, B3GALT6 ou SLC39A13), certains signes radiographiques sont caractéristiques.[sedinfrance.org] Le BCS est causé par des mutations bialléliques dans ZNF469 ou dans PRDM5. Il se caractérise, entre autres, par une petite stature et une hypotonie musculaire.[sedinfrance.org]

Symptômes supplémentaires