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12 Causes possibles pour Mutation dans le gène ATR

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  • Gliome

    […] les gènes : IDH1, TP53, ATRX, CIC, FUBP1, NOTCH1 et le promoteur TERT.[arcagy.org] VERS UNE CLASSIFICATION BIOMOLÉCULAIRE Des équipes indépendantes de chercheurs sont parvenus grâce à l'utilisation de puces génomiques à isoler des mutations fréquentes affectant[arcagy.org]

  • Syndrome de Seckel
  • Astrocytome fibrillaire

    […] les gènes : IDH1, TP53, ATRX, CIC, FUBP1, NOTCH1 et le promoteur TERT.[arcagy.org] VERS UNE CLASSIFICATION BIOMOLÉCULAIRE Des équipes indépendantes de chercheurs sont parvenus grâce à l'utilisation de puces génomiques à isoler des mutations fréquentes affectant[arcagy.org]

  • Cancer colorectal héréditaire sans polypose

    Des mutations d'autres gènes, impliqués dans des voies cellulaires clés (ATR, DNA-PKcs, MBD4, TCF-4, MSH6 et BLM), ont été aussi détectées.[urofrance.org] De plus, deux tumeurs MSI avaient des mutations de TGFb-RII, TCF-4, MSH6, MBD4 et ATR. Nous n'avons trouvé qu'une seule tumeur porteuse de mutation de DNA-PKcs ou BLM.[urofrance.org] […] comme ATR, DNA-PKcs, MBD4 et BLM.[urofrance.org]

  • Astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes

    (IDH1 R132H, H3K27M) ou prédictive du statut mutationnel de certains gènes ( ATRX, p53 ) ; soit par techniques de biologie moléculaire pour détecter des altérations génétiques[revmed.ch] (codélétion 1p / 19q, gain du 7p, perte du 10q, amplification de EGFR ; recherche de mutations minoritaires des gènes de IDH, mutations des histones H3.1 et H3.3 et mutation[revmed.ch] […] aspect histologique (oligodendrogliome, astrocytome, oligoastrocytome, glioblastome) avec des données moléculaires obtenues soit par IHC pour l’identification directe de mutations[revmed.ch]

  • Syndrome de Chudley-Rozdilsky

    L’affection est de transmission récessive liée à une mutation faux sens du gène ATRX en Xq13.3.[dictionnaire.academie-medecine.fr] L’affection, récessive, est liée à une mutation du gène ATRX en Xq13.3 codant pour une protéine intervenant dans la différenciation neuronale et allélique des autres syndromes[dictionnaire.academie-medecine.fr]

  • Astrocytome

    […] les gènes : IDH1, TP53, ATRX, CIC, FUBP1, NOTCH1 et le promoteur TERT.[arcagy.org] VERS UNE CLASSIFICATION BIOMOLÉCULAIRE Des équipes indépendantes de chercheurs sont parvenus grâce à l'utilisation de puces génomiques à isoler des mutations fréquentes affectant[arcagy.org]

  • Syndrome périodique associé au récepteur 1 du TNF

    […] acronyme en anglais de A lpha T halassemia mental R etardation X -linked syndrome, par mutation du gène ATRX en X q13.3 ATR-16 suite à une délétion du télomère 16p avec perte[sites.uclouvain.be] […] transfusions sanguines régulières. 4) Formes particulières d’ α-thalass émie Deux syndromes associent une α-thalass émie peu symptomatique et une forme de retard mental liée à l’X ATR-X[sites.uclouvain.be]

  • VIPome

    Les principales anomalies moléculaires dans les TNEP sporadiques sont des mutations du gène MEN1 (45 %), des gènes DAXX/ATRX (45 %) et des gènes de la voie mTOR (PTEN, TSC2[fmcgastro.org] Les CNE présentent des mutations de TP53, de RB1 et des amplifications de MYC [14].[fmcgastro.org]

  • Astrocytome pilocytique

    […] les gènes : IDH1, TP53, ATRX, CIC, FUBP1, NOTCH1 et le promoteur TERT.[arcagy.org] VERS UNE CLASSIFICATION BIOMOLÉCULAIRE Des équipes indépendantes de chercheurs sont parvenus grâce à l'utilisation de puces génomiques à isoler des mutations fréquentes affectant[arcagy.org]

Symptômes supplémentaires