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6 Causes possibles pour Mutation dans le gène AR

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  • Syndrome d'insensibilité aux androgènes

    Le séquençage du gène AR permet de retrouver dans 99 % des cas une mutation dans les formes complètes d’insensibilité totale aux androgènes.[fr.wikipedia.org]

  • Anémie microcytaire

    Thalassémies : β-Thalassémie majeure - Physiopath Mutation homozygote ‘ gène β : Ø Σ chaîne β Précipitation ‘ chaînes β libres compensation par Σ HbF (α2γ2) Csq: anémie par[brainscape.com] Physiopath gnl type d'hémolyse - Transmission Thalassémie hémoglobinopathie défaut ‘ synthèse ‘ globines Csq anémie hémolytique corpusculaire (hémolyse intra-T) Transmission AR[brainscape.com]

  • Déficit en carnitine

    Gène localisé sur chromosome 1p32 • 25 mutations connues • 60 % substitution Ser113 Leu • Premier cas rapporté en 1973 par DiMauro ( « activité CPT II chez des patients[interniste.free.fr] ; gène situé sur le chromosome 1p21-p13 • 3 mutations sont associées au associées au déficit en MAD : - C34T / T143C : présente chez 1-2 % de la population à l’état homozygote[interniste.free.fr] […] hépatique • Forme musculaire : crampes à l’effort, myoglobinémie • CPT II enzyme ubiquitaire localisée au niveau de la membrane interne de la mitochondrie • Transmission AR[interniste.free.fr]

  • Atrophie optique

    Tableau 1 Loci d'atrophies optiques héréditaires Symbole Transmission MIM Locus Gène OPA1 AD 165500 3q28-q29 OPA1 OPA2 RLX 311050 Xp11 Non identifié OPA3 AR/AD 606580 19q13[neurologie.jle.test.doloforge.com] La majorité de ces mutations affecte le domaine GTPase et plus de la moitié d'entre elles sont des mutations tronquantes.[neurologie.jle.test.doloforge.com]

  • Hyperplasie gingivale

    […] surrénalienne congénitale, maladie de Gaucher, galactosémie, entre autres). ar " مرحباً بك في قلعة " شايرينج fr Chez les rongeurs (en laboratoire), il provoque une hyperplasie[ar.glosbe.com] […] dans l’importation de gels permettant le polymorphisme de conformation des simples brins et d’appareils en argent pour mesurer la tension, qui permettent de détecter les mutations[ar.glosbe.com] […] et les modifications conformationnelles des différents exons de gènes nécessaires pour le diagnostic de certaines maladies (mucoviscidose, maladie de Von Hippel-Lindau, hyperplasie[ar.glosbe.com]

  • Maladie de l'iris

    […] ou EDNRB (HMZ) (20-30%) Des anomalies spécifiques du gène SOX10 (large délétion ou mutation localisée au niveau des deux dernières régions codantes du gène) semblent conduire[reseau-maladies-rares.fr] AD : autosomique dominant ; AR : autosomique récessif (cf Conseil génétique) HTZ : hétérozygote (une seule copie du gène concernée) ; HMZ : homozygote (deux copies du gène[reseau-maladies-rares.fr] […] dans ces trois gènes.[reseau-maladies-rares.fr]

Symptômes supplémentaires

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