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4 Causes possibles pour Mutation dans le gène AIRE

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  • Polyendocrinopathie auto-immune type 2

    […] du gène AIRE.[dialnet.unirioja.es] Quatre mutations du gène AIRE différentes ont été identifiées, et la délétion 13-bp dans l’ exon 8 (c.967-979del13) s’est avérée la plus fréquente.[youscribe.com] Dans ce contexte, le diagnostic de syndrome APECED était suspecté puis confirmé par la mise en évidence de deux mutations dans le gène AIRE.[dialnet.unirioja.es]

  • Maladie d'Unverricht-Lundborg

    Hypoplasie surrénalienne congénital e liée à certaines mutation s chromosomique s du gène DAX-1 Synonymes ...[fr.mimi.hu] Hypoplasie dermique en aires Sommaire Hypoplasie dermique en aires 1 - RETENTISSEMENT PHYSIQUE 2 - INFORMATION AUX PATIENT S 3 - OUTILS DE TRAITEMENT ET STRATÉGIE THÉRAPEUTIQUE[fr.mimi.hu]

  • Migraine hémiplégique familiale ou sporadique

    Plus de 60 mutations du gène AIRE ont été identifiées au cours de la néoplasie endocrinienne multiple de type 1.[dictionnaire.academie-medecine.fr] AIRE, localisé en 21q22.3, commande la formation de la protéine régulatrice de l’autoimmunité, active initialement dans le thymus qui produit les lymphocytes T.[dictionnaire.academie-medecine.fr] ACVR1_HUMAN, ACVR1A, ACVRLK2, ALK2, hydroxyalkyl-protein kinas fibrodysplasie ossifiante progressive [Q1,Q2] Édit. 2018 AIRE gene s igle angl. pour autoimmune regulator Le gène[dictionnaire.academie-medecine.fr]

  • Paresthésie

    […] de PTH, mutations activatrices de CaSR Syndrome de polyendocrinopathie auto-immune de type I (mutation du gène AIRE ) Post-chirurgicales Induits par le traitement par I 131[sfendocrino.org] Les principales causes d’hypocalcémie (liste non exhaustive) Hypoparathyroïdies Congénitales Syndrome de Di George (délétion 22q11 ou anomalie de TBX1 ) Mutations inactivatrices[sfendocrino.org]

Symptômes supplémentaires