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1 Causes possibles pour Mutation dans le gène ABCC8

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  • Hypoglycémie néonatale

    Ces mutations sont transmises sur un mode dominant. - Des mutations hétérozygotes de ABCC8 ou KCNJ11 sont identifiées dans seulement 15% des cas. - Le gène HADH est responsable[cgmc-psl.fr] […] homozygotes ou hétérozygotes composites des gènes ABCC8/KCNJ11.[cgmc-psl.fr] Dans 15-20% des cas, une seule mutation hétérozygote des gènes ABCC8/KCNJ11 est identifiée. Dans ce cas de figure il peut s’agir de formes dominantes d’hyperinsulinisme.[cgmc-psl.fr]

Symptômes supplémentaires