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2 Causes possibles pour Mutation dans le gène ABCB4

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  • Cholélithiase

    […] diagnostic génétique repose sur la mise en évidence d’une mutation significative du gène ABCB4.[fmcgastro.org] De ce fait, des mutations du gène ABCB4 ont été logiquement identifiées comme responsables du syndrome LPAC (Fig. 1).[fmcgastro.org] Si le variant du gène ABCB4 est de type non-sens le diagnostic génétique est confirmé, car ce type de mutation entraîne une altération majeure de la fonction de la protéine[fmcgastro.org]

  • Cholestase intrahépatique progressive familiale

    La cholestase intrahépatique familiale et la lithiase cholesterolique intrahépatique du syndrome LPAC sont généralement dues aux mutations du gène ABCB4/MDR3.[bcbdexther.fr]

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