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6 Causes possibles pour Mucopolysaccharidose 1H

  • Mucopolysaccharidose

    - Mis à jour le 02/12/2010 1291303952209802_IMG_49715_HR.jpg Crédit photo : Phanie LA mucopolysaccharidose de type 1 (MPS 1) est une maladie génétique qui concerne une naissance sur 100 000. Cette maladie de surcharge lysosomale est due à un déficit en alpha-L-iduronidase qui aboutit à l’accumulation anormale de[…][lequotidiendumedecin.fr]

  • Mucopolysaccharidose 6

    Exemple de phrases avec "mucopolysaccharidose", mémoire de traduction 3.4.2 Recommandation Après avoir examiné les données sur la qualité, l'innocuité et l'efficacité de ce produit, Santé Canada estime qu'Elaprase a un profil avantages/risques favorable pour le traitement enzymatique substitutif chez les patients[…][fr.glosbe.com]

  • Mucopolysaccharidose 1S
  • Mucopolysaccharidose 3
  • Mucopolysaccharidose 1H

    Mucopolysaccharidose type 1h (mps 1h) Anglais : mucopolysaccharidosis type 1H Espagnol : mucopolisacaridosis tipo 1H Syndrome de Hurler, forme sévère de mucopolysaccharidose[dictionnaire.acadpharm.org] Mucopolysaccharidose type 1H/S (mps 1h/s) Anglais : mucopolysaccharidosis type 1H/S Espagnol : mucopolisacaridosis tipo 1H/S Maladie de Scheie-Hurler, par mutation du gène[dictionnaire.acadpharm.org] […] galsulfase, la mucopolysaccharidose type 7 avec une bêta-glucuronidase humaine recombinante, la vestronidase alfa).[dictionnaire.acadpharm.org]

  • Fucosidose

    L’α-fucosidose est une maladie lysosomale juvénile due au dysfonctionnement d’une enzyme lysosomale appelée l’α-L-fucosidase ce qui conduit à l’accumulation de fucoglycoconjugués en particulier dans les hépatocytes, les cellules rénales et nerveuses. Les symptômes apparaissent vers l’âge de 1 an (d’où l’appellation[…][maladieshereditairesduchien.com]

Symptômes supplémentaires