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16 Causes possibles pour Mosaïcisme chromosomique

  • Syndrome de Patau

    C’est en 1960 que Patau a mis en évidence le chromosome supplémentaire. Une survie jusqu'à l'âge adulte est possible, notamment en cas de mosaïcisme.[fr.wikipedia.org]

  • Maladie de Danon

    La différence du tableau pourrait être secondaire à un mosaïcisme secondaire au phénomène d'inactivation du chromosome X. Portail de la médecine[fr.wikipedia.org]

  • Hypospadias familiale

    […] sexuels résultant d’un mosaïcisme du chromosome Y et entraînant un développement anormal des gonades.[pediatric-surgery.org] Posté le 24 mai 2017 par Administrateur bonjour, La dysgénésie gonadique mixte à 45,X/46,XY est une anomalie du développement sexuel associée à une anomalie numérique des chromosomes[pediatric-surgery.org]

  • Amnionite

    […] voire parfois d'un mosaïcisme (fig. 4).[revmed.ch] […] contenu en ADN par cytométrie des populations cellulaires de ces villosités, permet la détection de cas aneuploïdes, tri- ou tétraploïdes suggérant la possibilité d'anomalies chromosomiques[revmed.ch]

  • Hamartome du sein

    […] pour une mutation du gène ATP2A2 (localisé sur le chromosome 12 et codant pour une pompe à calcium).[dermatopathologie.fr] […] histologiquement, ces lésions sont identiques à celles observées dans les formes segmentaires de la maladie de Darier qui est une génodermatose rare, autosomique dominante due à un mosaïcisme[dermatopathologie.fr]

  • Androblastome de l'ovaire

    Décrire la clinique du gonadoblastome Enfants ou jeunes adultes, âge moyen 18 ans Presque toujours chez les personnes avec anomalies des chromosomes sexuels (ex. dysgénésie[brainscape.com] […] gonadique XY et mosaïcisme XO-XY sont associés à un risque de 25% de gonadoblastome) Association avec ataxie-télangiectasie Quelle est l'altération moléculaire du Carcinome[brainscape.com]

  • Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique 5

    […] fréquentes ou de mosaïcisme.[cheo.on.ca] […] de structure impliquant le gène SRY en Yp11.31; du mosaïcisme pour une lignée cellulaire contenant un chromosome Y peut également être observé chez certains individus ayant[cheo.on.ca] Limites du test Ce test ne permet pas la détection de la plupart des anomalies chromosomiques de structure, ni de détecter les aneuploïdies impliquant des chromosomes autres[cheo.on.ca]

  • Épilepsie myoclonique progressive de type 7

    Le phénomène d'inactivation physiologique d'un des chromosomes X chez la femme aboutit à un mosaïcisme fonctionnel visualisé dans les génodermatoses liées à l'X en dominance[dictionnaire.academie-medecine.fr]

  • Placentite

    […] voire parfois d'un mosaïcisme (fig. 4).[revmed.ch] […] contenu en ADN par cytométrie des populations cellulaires de ces villosités, permet la détection de cas aneuploïdes, tri- ou tétraploïdes suggérant la possibilité d'anomalies chromosomiques[revmed.ch]

  • Hypospadias

    […] sexuels résultant d’un mosaïcisme du chromosome Y et entraînant un développement anormal des gonades.[pediatric-surgery.org] Posté le 24 mai 2017 par Administrateur bonjour, La dysgénésie gonadique mixte à 45,X/46,XY est une anomalie du développement sexuel associée à une anomalie numérique des chromosomes[pediatric-surgery.org]

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