Cardiomyopathie histiocytoïde
Ces myocytes anormaux sont principalement présents dans les ventricules mais leur présence dans les valves a également été rapportée.[orpha.net]
Ces nodules sont composés d'amas mousseux de cellules d'aspect histiocytaire à cytoplasme granulaire contenant des gouttelettes lipidiques et de nombreuses mitochondries atypiques[forum.doctissimo.fr]
Ces nodules sont composés d'amas mousseux de cellules d'aspect histiocytaire àcytoplasme granulaire contenant des gouttelettes lipidiques et de nombreuses mitochondries atypiques[orpha.net]
Syndrome de Wolfram
La mutation de CISD2 entraîne la production de protéine CISD2 anormalement petite et non-fonctionnelle.[fr.wikipedia.org]
Il est supposé qu’elle aide la mitochondrie à fonctionner normalement.[fr.wikipedia.org]
Cela cause un dysfonctionnement de la mitochondrie, qui finit par se décomposer. En conséquence, les cellules sont privées d’énergie et meurent.[fr.wikipedia.org]
Démence
[…] prolongements axonaux) qui s’accumule sous une forme anormale de fibrilles insolubles.[academie-medecine.fr]
[…] et les prolongements axonaux ; son accumulation anormale en dépôts de structure fibrillaire et insoluble se retrouve dans les CL.[academie-medecine.fr]
Pour l’essentiel les corps de Lewy sont constitués par l’agrégation d’alpha-synucléine (protéine constitutive des neurones, présente dans le noyau, les mitochondries et les[academie-medecine.fr]
Myosite
Ce sont des fibres musculaires avec des grosses mottes irrégulières, rouges au trichrome de Gomori, liées à de grosses mitochondries anormales.[strabisme.net]
Maladie de Leigh
anormales à la périphérie des fibres musculaires.[umvf.omsk-osma.ru]
[…] car elle peut retrouver des fibres rouges déchiquetées (Ragged Red Fibers) mises en évidence par coloration au trichrome de Gomori et correspondant à l'accumulation des mitochondries[umvf.omsk-osma.ru]
Bradykinésie
Autres pistes étudiées: le rôle des mitochondries dans la dégénérescence neuronale ou encore de l’inflammation cérébrale.[sante.lefigaro.fr]
Ces travaux pourraient aboutir à l’utilisation d’anticorps dirigés contre cette protéine anormale, stoppant ainsi la maladie.[sante.lefigaro.fr]
Ataxie cérébelleuse
[…] dans les mitochondries stress oxydatif dysfonction mitochondriale) dégénérescence particulièrement marquée des faisceaux spino-cérébelleux et pyramidaux.[wikimedecine.fr]
ATAXIE DE FRIEDREICH Etiologie : Mutation par expansion de triplets GAA sur le gène de la frataxine perte de fonction gain de fonction toxique (utilisation anormale du fer[wikimedecine.fr]
Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand
[…] des mitochondries dans les couches supérieures de l’épiderme.[dictionnaire.academie-medecine.fr]
[…] précisée, autosomique récessive ou dominante, lentement centrifuge mais épargnant généralement l’abdomen et le thorax, et dont le marqueur ultrastructural est une vacuolisation anormale[dictionnaire.academie-medecine.fr]
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Il semble également qu’une réaction d’inflammation anormale puisse survenir au niveau des motoneurones.[alfournet.wordpress.com]
Une autre piste concerne les éléments qui produisent l’énergie au sein des cellules, les mitochondries.[alfournet.wordpress.com]