Most common diseases
Carcinome à cellules de Hürthle
Ce type de cancer est caractérisé par un nombre anormal de mitochondries (5.000 contre une centaine normalement) que la communauté scientifique pensait être expliqué par deux [informationhospitaliere.com]
Syndrome de Wolfram
La mutation de CISD2 entraîne la production de protéine CISD2 anormalement petite et non-fonctionnelle. [fr.wikipedia.org]
Il est supposé qu’elle aide la mitochondrie à fonctionner normalement. [fr.wikipedia.org]
Cela cause un dysfonctionnement de la mitochondrie, qui finit par se décomposer. En conséquence, les cellules sont privées d’énergie et meurent. [fr.wikipedia.org]
Myosite
Ce sont des fibres musculaires avec des grosses mottes irrégulières, rouges au trichrome de Gomori, liées à de grosses mitochondries anormales. [strabisme.net]
Faiblesse bilatérale des jambes
anormales en microscopie électronique. [revmed.ch]
Il n'y a pas de signe de surcharge en gouttelettes lipidiques ou de glycogène et les mitochondries ont un aspect normal. [revmed.ch]
Les différentes colorations oxydatives sont normales, mais il existe des inclusions cytoplasmiques anormales Dans de nombreux cas, et comme ici où le diagnostic de myopathie [revmed.ch]
Rhabdomyolyse d'effort
anormales en microscopie électronique. [revmed.ch]
Il n'y a pas de signe de surcharge en gouttelettes lipidiques ou de glycogène et les mitochondries ont un aspect normal. [revmed.ch]
Les différentes colorations oxydatives sont normales, mais il existe des inclusions cytoplasmiques anormales Dans de nombreux cas, et comme ici où le diagnostic de myopathie [revmed.ch]
Rhabdomyolyse paroxystique
anormales en microscopie électronique. [revmed.ch]
Il n'y a pas de signe de surcharge en gouttelettes lipidiques ou de glycogène et les mitochondries ont un aspect normal. [revmed.ch]
Les différentes colorations oxydatives sont normales, mais il existe des inclusions cytoplasmiques anormales Dans de nombreux cas, et comme ici où le diagnostic de myopathie [revmed.ch]
Maladie de Leigh
anormales à la périphérie des fibres musculaires. [umvf.omsk-osma.ru]
[…] car elle peut retrouver des fibres rouges déchiquetées (Ragged Red Fibers) mises en évidence par coloration au trichrome de Gomori et correspondant à l'accumulation des mitochondries [umvf.omsk-osma.ru]
Néphrocalcinose
anormales, taille augmentée, présence de cristaux anomalies des crêtes neurales. [slideplayer.fr]
Épaississement artériolaire fibreux, hyalinose artériolaire).. 42 Atteinte rénale des maladies mitochondriales : intérêt de la PBR Visualisation de manière inconstante de mitochondries [slideplayer.fr]
Cirrhose biliaire
Le diagnostic peut être fait sur la présence d'anticorps anti-mitochondrie. [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Ces anticorps attaquent les mitochondries (petites structures qui produisent l’énergie dans les cellules). [msdmanuals.com]
Stade asymptomatique avec tests hépatiques anormaux : augmentation des phosphatases alcalines et des transaminases. Stade symptomatique avec prurit et asthénie. [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Syndrome MELAS
Les fibres rouges en haillons : chez les patients atteint du syndrome, on observe des agrégats de grande taille de mitochondries anormales qui s'accumulent essentiellement [fr.wikipedia.org]
[…] des mitochondries anormales sous forme de fibres rouges déchiquetées au trichrome (ragged red fibers). - Les signes cliniques sont variables dans leur intensité et leur age [xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]
Des sous-groupes selon que les mitochondries étaient anormales par leur nombre, leur structure ou la présence d’inclusions cristallines en microscopie électronique ont été [academie-medecine.fr]