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6 Causes possibles pour Micromélie sévère

  • Achondrogenèse

    L’achondrogenèse est un nanisme par raccourcissement sévère généralisé des membres ou micromélie associé à un petit tronc et un crâne anormalement grand.[fr.wikipedia.org]

  • Syndactylie

    sévère ; anomalies viscérales inconstantes (cardiaques, digestives et urogénitales).[aly-abbara.com] […] récessive Syndrome de Beermer type IV ; Dystrophie thoracique de Jeune Maladie autosomique récessive caractérisée par la présence d'un thorax étroit et côté très courtes ; une micromélie[aly-abbara.com]

  • Migraine hémiplégique familiale ou sporadique

    . - type 1B, ou type Parenti-Fraccaro, caractérisé par une micromélie sévère avec des doigts et des orteils très courts, un visage plat, un cou court, des tissus mous épais[dictionnaire.academie-medecine.fr] sévère, un cou court avec un visage large, un petit thorax, un abdomen protubérant, des poumons sous-développés, des traits faciaux distinctifs tels que front proéminent,[dictionnaire.academie-medecine.fr] […] du chromosome 5 ; - type 2, ou type Langer-Saldino ou chondrogenèse imperfecta, qui appartient au spectre des maladies osseuses liées au collagène 2, caractérisée par une micromélie[dictionnaire.academie-medecine.fr]

  • Malformation de Dandy-Walker

    sévère ; anomalies viscérales inconstantes (cardiaques, digestives et urogénitales).[aly-abbara.com] Syndrome de Beermer type IV ; 5- Dystrophie thoracique de Jeune Maladie autosomique récessive caractérisée par la présence d'un thorax étroit et côté très courtes ; une micromélie[aly-abbara.com]

  • Syndrome de Noonan

    sévère ; anomalies viscérales inconstantes (cardiaques, digestives et urogénitales).[aly-abbara.com] Syndrome de Beermer type IV ; 5- Dystrophie thoracique de Jeune Maladie autosomique récessive caractérisée par la présence d'un thorax étroit et côté très courtes ; une micromélie[aly-abbara.com]

  • Syndrome d'anomalies congénitales multiples

    sévère ; anomalies viscérales inconstantes (cardiaques, digestives et urogénitales).[aly-abbara.com] Syndrome de Beermer type IV ; 5- Dystrophie thoracique de Jeune Maladie autosomique récessive caractérisée par la présence d'un thorax étroit et côté très courtes ; une micromélie[aly-abbara.com]

Symptômes supplémentaires