nasal déprimé, nez antéversé, aplatissement malaire, microstomie avec commissures inversées, séquence de Pierre-Robin, palais ogival, cou court) et d'autres manifestations
[orpha.net]
[…] du gène PGAP2 (11p15.4) : retard mental, convulsions, dysmorphie faciale HPMRS4 [MIM 615 716] dû à une mutation du gène PGAP3 (17q12) : retard mental sévère, épilepsie, microcéphalie
[sites.uclouvain.be]
Une microcéphalie ou une macrocéphalie sont fréquentes.
[forums.maladiesraresinfo.org]