Les symptômes qui se manifestent au cours des premiers jours de vie incluent une mauvaise alimentation, des vomissements et des problèmes respiratoires car les nourrissons
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A partir de la petite enfance la maladie présente une mauvaise alimentation, vomi, déshydratation, léthargie, hypotonie, convulsions, hypoglycémie, acidocétose, opisthotonus
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d'alimentation, une léthargie et une dystonie focale, suivie d'une encéphalopathie progressive et d'une insuffisance respiratoire centrale en l'absence de traitement.
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