Elle se caractérise par la survenue avant l'âge de deux ans d'une neuropathie sensorimotrice démyélinisante sévère, lentement progressive, se manifestant par un retard du
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[…] développement moteur (la marche), une démarche instable, une faiblesse et une atrophie musculaires distales (affectant surtout les membres inférieurs), une aréflexie, une
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légère hypoesthésie symétrique avec une distribution en « chaussettes », et des malformations squelettiques (incluant une cyphoscoliose, un cou court, des pieds creux et des
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