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7 Causes possibles pour Malformation congénitale de l'oreille

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  • Syndrome de Patau

    La trisomie 13, ou syndrome de Patau, est la pathologie qui résulte de la présence d’un chromosome 13 supplémentaire. La formule chromosomique des patients est donc de 47 chromosomes au lieu des 46 chromosomes de l’espèce humaine. Klaus Patau est le premier à décrire en 1960 la trisomie 13. Si la trisomie 13 est la[…][fr.wikipedia.org]

  • Néphropathie

    Les néphropathies glomérulaires ou glomérulopathie sont littéralement les "maladies des glomérules". Le glomérule constitue la première barrière de filtration rénale entre le sang et l'urine primitive, il est composé d'une cellule endothéliale, d'une membrane basale et de podocytes. Les néphropathies glomérulaires[…][fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Turner
  • Syndrome CHARGE

    Le syndrome CHARGE (acronyme anglais de coloboma, heart defect, atresia choanae, retarded growth and development, genital hypoplasia, ear anomalies/deafness soit en français colobome, malformations cardiaques, atrésie choanale, retard de croissance et/ou retard mental, hypoplasie génitale, anomalies des oreilles[…][fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Miller-Dieker

    Le syndrome de Miller-Dieker est une lissencéphalie grave aboutissant souvent au décès de l’enfant avant deux ans. Syndrome agyrie Syndrome agyrie-pachygyrie Syndrome lissencéphalique de Miller-Dieker Lissencéphalie classique Lissencéphalie liée au chromosome 17 Micro délétion du locus p13.3 du chromosome 17 incluant[…][fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Smith-Magenis

    Le syndrome de Smith-Magenis est l'association d'un visage caractéristique, d'un retard de développement, de troubles cognitifs et des anomalies du comportement. Les anomalies du visage comportent un front bombé, une bouche dite en "chapeau de gendarme", un nez plutôt épaté, des yeux profondément enfoncés dans[…][fr.wikipedia.org]

  • Trisomie 20

Symptômes supplémentaires