Les mutations de ce gène sont responsables du syndrome HANAC, de la maladie des petits vaisseaux cérébraux en relation avec le gène COL4A1, de porencéphalie familiale.
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[…] des petits vaisseaux cérébraux en relation avec le gène COL4A1, porencéphalie familiale COL4A5 gene l.m. sigle angl. pour alpha-5 chain of basement membrane collagen Gène
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[…] chain, collagen alpha-1(IV) chain preproprotein, collagen IV, alpha-1 polypeptide, collagen of basement membrane, alpha-1 chain, collagen type IV alpha 1 → syndrome HANAC, maladie
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